SÍNDROME 49,XXXXY: A PROPÓSITO DE DOS NUEVOS CASOS.

BOYWITT ADRIANA; FERNÁNDEZ M DEL CARMEN; KESELMAN ANA; BRASLAVSKY DEBORATH; CASALI BÁRBARA; DE BELLIS RODOLFO; ARBERAS CLAUDIA; DEL REY GRACIELA

Rosario

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012

Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile

El síndrome 49,XXXXY es una aneuplodía de los cromosomas sexuales que se presenta fenotípicamente con retraso de crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor e hipogonadismo y suele asociarse a dismorfias faciales características, defectos cardíacos, esqueléticos, cerebrales y oftalmológicos.  Incidencia 1:85000 RN Análisis de marcadores permitió interpretar a la aneuploidía como resultado de dos no disyunciones sucesivas en Meiosis I y Meiosis II tanto de homólogos como de cromátides hermanas, durante la gametogénesis materna. Presentamos dos nuevos casos correlacionando sus aspectos fenotípicos y cromosómicos reconocidos para este síndrome. Paciente I: 7,5 a y II: 6m son derivados por presentar microcefalia, retraso de crecimiento pondoestatural  y madurativo. Al examen físico, ambos con Talla: -2,5SD, PC: -3SD, hendiduras palpebrales hacia arriba con epicantus, puente nasal chato, clinodactilia de quintos dedos, hipotonía, retraso madurativo. (I) con sinostosis radiocubital y cardiopatía; (II) con déficit visual, hipoplasia de cuerpo calloso y micropene Estudio citogenético en SP y bandeo G estableció en ambos, cariotipo pentasómico por tetrasomía del cromosoma X, en línea pura. Cariotipo: 49,XXXXY [50] Conclusión: Existe correlación cariotipo-fenotipo entre ambos pacientes concordante con lo previamente documentado que permitió caracterizar a esta aneuploidía como una entidad clínica. La polisomía del X conlleva a sobreexpresión de genes lo cual se sugiere como responsable del fenotipo afectado en estos pacientes, siendo hasta el momento la teoría más aceptada.