CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
SÍNDROME 49,XXXXY: A PROPÓSITO DE DOS NUEVOS CASOS.
Autor/es:
BOYWITT ADRIANA; FERNÁNDEZ M DEL CARMEN; KESELMAN ANA; BRASLAVSKY DEBORATH; CASALI BÁRBARA; DE BELLIS RODOLFO; ARBERAS CLAUDIA; DEL REY GRACIELA
Lugar:
Rosario
Reunión:
Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile
Resumen:
El síndrome 49,XXXXY es una aneuplodía de los cromosomas sexuales que se presenta fenotípicamente con retraso de crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor e hipogonadismo y suele asociarse a dismorfias faciales características, defectos cardíacos, esqueléticos, cerebrales y oftalmológicos.  Incidencia 1:85000 RN Análisis de marcadores permitió interpretar a la aneuploidía como resultado de dos no disyunciones sucesivas en Meiosis I y Meiosis II tanto de homólogos como de cromátides hermanas, durante la gametogénesis materna. Presentamos dos nuevos casos correlacionando sus aspectos fenotípicos y cromosómicos reconocidos para este síndrome. Paciente I: 7,5 a y II: 6m son derivados por presentar microcefalia, retraso de crecimiento pondoestatural  y madurativo. Al examen físico, ambos con Talla: -2,5SD, PC: -3SD, hendiduras palpebrales hacia arriba con epicantus, puente nasal chato, clinodactilia de quintos dedos, hipotonía, retraso madurativo. (I) con sinostosis radiocubital y cardiopatía; (II) con déficit visual, hipoplasia de cuerpo calloso y micropene Estudio citogenético en SP y bandeo G estableció en ambos, cariotipo pentasómico por tetrasomía del cromosoma X, en línea pura. Cariotipo: 49,XXXXY [50] Conclusión: Existe correlación cariotipo-fenotipo entre ambos pacientes concordante con lo previamente documentado que permitió caracterizar a esta aneuploidía como una entidad clínica. La polisomía del X conlleva a sobreexpresión de genes lo cual se sugiere como responsable del fenotipo afectado en estos pacientes, siendo hasta el momento la teoría más aceptada.