CONCEPTO, COMENTARIOS Y CONSIDERACIONES EN DESORDEN DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL Y DISGENESIAS GONADALES

DEL REY GRACIELA

Rosario

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012

Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile

El término desórdenes de la diferenciación sexual, reconocido en la literatura como DSD, se define como una condición congénita en la cual la constitución cromosómica, desarrollo gonadal y sexo anatómico es atípico. La definición incluye niños nacidos con genitales ambiguos o síndromes cromosómicos tales como Turner o Klinefelter  constituyendo disgenesias ováricas o testiculares respectivamente. Se estima que el 1.7 % de todos los recién nacidos presentan DSD. El desarrollo sexual involucra una serie de eventos en la cual participan factores de transcripción, moléculas de señalización y hormonas, cuya investigación y reconocimiento se ha incrementado notablemente en los últimos años. Una nueva nomenclatura para DSD fue establecida por consenso en la Conferencia de Chicago 2005, revisada en 2006, con el propósito de que su uso facilitara la comunicación entre profesionales de la salud y permitiera una mejor aceptación de la nueva terminología entre individuos afectados. Los términos intersexo, seudohermafroditismo masculino, sexo reverso, seudohermafroditismo femenino, virilización o masculinización de mujer XX fueron derogados y reemplazados por 46,XY DSD, 46,XX DSD o por ovotesticular DSD, según la afección. Esto permite considerar a los pacientes DSD como un grupo heterogéneo con pronósticos y tratamientos diversos. El objetivo de este Simposio es brindar conocimiento no sólo de nuevas interacciones y genes involucrados en DSD a nivel fetal e implicancias de su expresión en la vida adulta, sino también de concientizar que el óptimo manejo de niños nacidos con genitales ambiguos o disgenesias gonadales requiere la intervención de equipos multidisciplinarios en la cual pediatras, endocrinólogos, cirujanos, psicólogos y genetistas se involucren tempranamente en el mismo.