CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Síndrome de genes contiguos resultado de translocación X;Y materna
Autor/es:
DEL REY GRACIELA; GOTTLIEB SILVIA; COPELLI SILVIA; BARREIRO CRISTINA; COCO ROBERTO
Lugar:
Rosario
Reunión:
Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile
Resumen:
Translocaciones X;Y son anomalías raras resultado de recombinación
meiótica aberrante. Mujeres portadoras son normales y fértiles, excepto talla
baja mientras los varones presentan dismorfias faciales, talla baja, hipogonadismo,
ictiosis y retardo mental. El fenotipo en varones depende de la extensión de la
deleción Xp22 involucrando genes contiguos.
Presentamos un paciente de 17,04 años de edad quien consultó
a los 1,07 años por micropene y criptorquidia bilateral, portador de t(Xp;Yq)
de origen materno.
Primera gesta de padres sanos no emparentados, segunda pareja
de la madre. Con la primera tuvo dos abortos espontáneos y una niña normal. A
la consulta: Talla (-1.97SDS); Peso (-1.34SDS);
Perímetro Cefálico (-1.58SDS). Facies peculiar, cuello corto, mamilas
separadas, ictiosis parcial y retraso madurativo. Requirió orquidopexia
bilateral. En el seguimiento la evaluación del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal permitió
confirmar el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició
tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,04 años: Talla (-1.64SDS),
caracteres sexuales secundarios presentes, testículos atróficos. Concurrió a
colegio de enseñanza especial.
Cariotipos: Paciente:
46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat.ish der(X)(telXp-,telYq+) presentando nulisomía
Xp22.3- Xpter y duplicación Yqh.
Madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2) con monosomía Xp22.3-
Xpter y presencia de Yqh. Análisis molecular del Y dio DYZ1 positivo en la
madre.
Consideramos la combinación de signos clínicos en el paciente resultan
de deleción de genes contiguos distal a Xp22.