CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
SINDROME DE JACOBSEN EN DOS HERMANOS POR TRANSLOCACIÓN MATERNA: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA-CITOGENÉTICA
Autor/es:
GUTIÉRREZ C MARINA; MARTINO GABRIEL; LAUDICINA ALEJANDRO; DE BELLIS RODOLFO; DEL REY GRACIELA
Lugar:
Rosario
Reunión:
Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile
Resumen:
El
Síndrome de
Jacobsen (SJS) es
una haploinsuficiencia causada por deleción terminal 11q23.3. El 85% de los
casos son de novo y el resto resultado de segregación anómala por translocación
balanceada familiar, en su mayoría. Incidencia 1/100.000 RN. Clínicamente
presentan retraso del desarrollo y mental (RM), del crecimiento, dismorfias
faciales, malformaciones viscerales y trombocitopenia.
Presentamos
dos hermanos varón y mujer (CI;CII), hijos de pareja joven no consanguínea en
los que describimos SJS.
Al
examen físico CI: 2,1 años;Talla 85 cm(P10); PC 50,5cm (P50). CII: 1,1 años; Talla
75 cm(P50); PC 50 cm(> 2 DS). Ambos con trigonocefalia, fontanela anterior
permeable puntiforme, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral. Puente nasal
ancho con nariz corta y columela marcada más larga, orejas rotadas, philtrum
largo, boca en V y labio superior fino. Retardo madurativo. En el seguimiento
presentaron episodios convulsivos. CII falleció por cardiopatía a los 15 años.
En la actualidad CI de 17 años presenta RM profundo, aorta bicúspide y frecuentes
sangrados.
El
estudio citogenético en SP con BG mostró en ambos un cromosoma der(11)t(11;13)
presentando monosomía parcial 11q y trisomía parcial 13q resultado de
translocación recíproca materna t(11;13)(q24.1;q22.1). FISH con sonda
subtelomérica 11q presentó dos señales fluorescentes correspondientes a 11q25
en extendidos cromosómicos maternos y una sola señal en P1 y P2, confirmando en
ellos la del(11qter).
La presente comunicación es un aporte al SJS por
translocación, siendo la deleción 11q24.1 crítica en su expresión fenotípica.