SINDROME DE JACOBSEN EN DOS HERMANOS POR TRANSLOCACIÓN MATERNA: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA-CITOGENÉTICA

GUTIÉRREZ C MARINA; MARTINO GABRIEL; LAUDICINA ALEJANDRO; DE BELLIS RODOLFO; DEL REY GRACIELA

Rosario

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012

Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile

El Síndrome de Jacobsen (SJS) es una haploinsuficiencia causada por deleción terminal 11q23.3. El 85% de los casos son de novo y el resto resultado de segregación anómala por translocación balanceada familiar, en su mayoría. Incidencia 1/100.000 RN. Clínicamente presentan retraso del desarrollo y mental (RM), del crecimiento, dismorfias faciales, malformaciones viscerales y trombocitopenia.  Presentamos dos hermanos varón y mujer (CI;CII), hijos de pareja joven no consanguínea en los que describimos SJS. Al examen físico CI: 2,1 años;Talla 85 cm(P10); PC 50,5cm (P50). CII: 1,1 años; Talla 75 cm(P50); PC 50 cm(> 2 DS). Ambos con trigonocefalia, fontanela anterior permeable puntiforme, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral. Puente nasal ancho con nariz corta y columela marcada más larga, orejas rotadas, philtrum largo, boca en V y labio superior fino. Retardo madurativo. En el seguimiento presentaron episodios convulsivos. CII falleció por cardiopatía a los 15 años. En la actualidad CI de 17 años presenta RM profundo, aorta bicúspide y frecuentes sangrados. El estudio citogenético en SP con BG mostró en ambos un cromosoma der(11)t(11;13) presentando monosomía parcial 11q y trisomía parcial 13q resultado de translocación recíproca materna t(11;13)(q24.1;q22.1). FISH con sonda subtelomérica 11q presentó dos señales fluorescentes correspondientes a 11q25 en extendidos cromosómicos maternos y una sola señal en P1 y P2, confirmando en ellos la del(11qter). La presente comunicación es un aporte al SJS por translocación, siendo la deleción 11q24.1 crítica en su expresión fenotípica.