DELECIÓN INTERSTICIAL 4p12-p14 DERIVADA POR TRANSLOCACIÓN INSERCIONAL MATERNA (19;4)(p13.2;p12p14).

CASALI BARBARI; VILLEGAS M FLORENCIA; FERNÁNDEZ M DEL CARMEN; BOYWITT ADRIANA; DE BELLIS RODOLFO; ARBERAS CLAUDIA; DEL REY GRACIELA

Rosario

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética XLI Congreso Argentino de Genética XLV Congreso de la Socieda Genética de Chile II Encuentro Regional SAG-Litoral; 2012

Sociedad Argentina de Genética. Universidad Nacional de Rosario. Sociedad Genética de Chile

Las translocaciones insercionales (TI) son rearreglos raros que presentan una incidencia de 1:80000 RN. Los portadores tienen riesgo de descendencia asociados con monosomías o trisomías puras. Se presenta un niño con dishabilidad intelectual (DI), hipoacusia y piebaldismo cuyo cariotipo reveló deleción intersticial 4p12-p14. Segundo hijo de pareja joven no consanguínea con antecedentes familiares de cuadro psiquiátrico y DI. Al examen físico presentó: cráneo simétrico, mechón blanco en la región frontal, puente nasal ancho y chato, nariz de base ancha y punta redonda, columela corta, filtrum corto y ancho, malares chatos, incompetencia velopalatina, mentón pequeño, orejas desplegadas con lóbulo carnoso. Asimetría escapular, actitud escoliótica. Mancha acrónica e hipocrómica en abdomen, antebrazos y miembros inferiores. Trastornos fonológicos por falla de discriminación auditiva e incompetencia velopalatina. El estudio citogenético de AR y BG evidenció Cariotipo: 46,XY,der(4),ins(19;4)(p13.2;p12p14)mat. Cariotipo materno: 46,XX,ins(19;4)(p13.2;p12p14).  La inserción se confirmó por FISH con sondas wcp4 y wcp19. Deleciones 4p12p14 son poco descriptas y se las vincula usualmente a DI y defectos en miembros. En 4p12 se localiza el gen GABRA4 asociado a trastornos generalizados del desarrollo. En 4q12 mapea el protooncogen KIT responsable de piebaldismo y, si bien este locus no está involucrado en el rearreglo, sugerimos que el cambio de estructura afectaría la expresión del mismo. Destacamos la utilidad del FISH con sondas pintado total para demostrar insersiones cromosómicas.