ESTUDIO GENETICO DE PACIENTES CON SOSPECHA CLINICA DE ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU (VHL) TIPO 1

CECILIA MATHÓ ; ERICKA B.TRARBACH; MARTA BARONTINI; GABRIELA SANSÓ

Montevideo

Congreso; XXIII Annual Meeting of the Pediatrics Endocrinology Latinoamerican Society; 2012

SLEP

Antecedentes: VHL es un desorden hereditario, autosómico dominante, que predispone a una variedad de tumores benignos y malignos. El VHL tipo 1 se asocia a grandes deleciones o mutaciones sin sentido del gen VHL. Objetivo: implementar un estudio genético completo para pacientes con sospecha de VHL tipo1. Métodos: evaluamos 8 sujetos (7 con sospecha clínica de VHL tipo1 con/sin antecedentes familiares y 1 familiar). Se realizó secuenciación automática para el estudio de mutaciones puntuales y se implementó un método accesible (UPQFM-PCR,Universal Primer Quantitative Fluorescent Multiplex PCR) para el estudio de grandes deleciones, confirmadas por MLPA, incluyendo sujetos con/sin deleción de VHL como controles.  Resultados: mediante UPQFM-PCR se encontró en un paciente una deleción de los exones 2 y 3, confirmada por MLPA, y en otro la mutación sin sentido p.W88* por secuenciación automática. Conclusiones: UPQFM-PCR demostró ser una técnica accesible, útil, confiable y consistente con MLPA. Fue posible confirmar la enfermedad de VHL tipo1 en dos pacientes con clínica, sin antecedentes familiares. La implementación de UPQFM-PCR para el estudio de grandes deleciones de VHL posibilitó, junto con las metodologías preexistentes en el laboratorio, un estudio genético completo de los pacientes con sospecha clínica de VHL tipo1.