CEDIE   05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Deleción 22q13.3 presente en niña con signos clínicos característicos.
Autor/es:
CASALI B., FERNÁNDEZ M.C., ARBERAS C, BOYWITT A., DE BELLIS R., TELLO A.M., DEL REY G
Lugar:
Corrientes
Reunión:
Congreso; XL Congreso Argentino de Genética . III Simposio Latinoamericano de Citogenética y Evolución. I Jornadas SAG-NEA.; 2011
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
La monosomía 22q13 o síndrome Phelan-Mc-Dermid (OMIM 606232) se caracterizapor: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado,ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos sutiles. En eltranscurso de la vida los afectados presentan comportamiento autista.La técnica de FISH con sonda LSI-ARSA (22q13) confirma el diagnóstico clínico. Anivel molecular se ha demostrado que el gen SHANK3 (22q13.33) es responsable de lamayoría de las características neurológicas presentes en estos pacientes.Presentamos una niña de 6 meses de edad que consultó por fenotipo peculiar. Productode la 1ra gesta de una pareja joven sana no consanguínea. Embarazo controlado, partopor cesárea. EG: 40 semanas, PN: 2.230g (<Pc3). Examen físico: P cefálico y talla:Pc50, peso: Pc50-75. Fontanela 2x2 cm, occipucio chato, frente amplia y en bombé.Hendiduras palpebrales de inclinación mongoloide con epicantus inverso. Nariz bulbosacon puente nasal alto, columela ancha, malares chatos, paladar normal, mentón consurco en U invertida. Orejas grandes (Pc97) en asa, con antihélix prominente. Manosgrandes (Pc90) con dedos espatulados y uñas de implantación profunda. Cutismarmorata. Hipotonía axial, pobre seguimiento ocular y escasa conexión.Ecografía cerebral: sistema ventricular dilatadoCariotipo en SP de alta resolución: 46,XX,del(22)(q13.3).El presente, es un nuevo caso que contribuye a la caracterización clínica de estesíndrome. Si bien la hipotonía y el retraso global del desarrollo suelen observarse enotros síndromes genéticos, la presencia de orejas prominentes, manos grandes ycomportamiento autista serían sugerentes de deleción citogenética 22q13.