Enfermedad de von Hippel Lindau: Presentación clínica de acuerdo a la edad y al genotipo.

VIEITES A; SANSO G; LEVIN G; BARONTINI M

Mar del Plata

Congreso; LVI Reunion Cientifica Anual SAIC; 2011

SAIC

La enfermedad de von Hippel Lindau(VHL) es un síndrome hereditario causado por mutaciones en el gen supresor vhl. Predispone al desarrollo de tumores benignos, malignos y quistes en diversos órganos. El objetivo fue evaluar la presentación clínica y la evolución de 49 pacientes con VHL de acuerdo a la edad de comienzo y al genotipo. Los pacientes(pac) se dividieron en 2 grupos(G):G1:menores de 21 años(n=31, masc:20, fem:11) y G2: 24-75a (n=18; masc:11, fem:7).G1:la manifestación inicial (MI) más frecuente fue el feocromocitoma (feo), presente en 25/31 pac(81%). 20/25 pac estuvieron libres de enfermedad con una mediana 6.5 años (rango 2-34 a). Los restantes (5/25) presentaron hemangioblastoma SNC (4), de retina (2) y/o carcinoma de páncreas (1), con un intervalo libre de enfermedad de 4-23 años (mediana 19). La MI de los 6 restantes fue hemangioblastoma de SNC(4), de retina(1) y tumor de saco endolinfático (1). En 3/6 pacientes el tumor recidivó o se afectó otro órgano(1-2 años). Un paciente murió. En el G2, la MI más frecuente fue el hemangioblastoma de SNC en 8/18 pacientes(45%), seguido por el feo en 6/18 pacientes (33%). En 2/18 la MI fue hemangioblastoma retinal, en 1/18 carcinoma de células renales y en 1/18 tumor neuroendócrino de páncreas. Nueve pacientes estuvieron libres de enfermedad con un seguimiento de 1-30 años (mediana de 5 años).Tres pacientes murieron. Mutaciones encontradas en los casos índice: Arg167Thr(4), Arg161Term(3), Pro193Leu(2), Arg161Gln(1) ,Arg167Gln(1) ,Arg9His(1) ,Gly144Term(1) ,Leu163Arg(1) ,Pro138Arg(1), Pro86Ser(1),Thr124Ile(1) ,Val84Leu(1) ,Arg200Pro(1).Todas se asocian con feocromocitoma, excepto Arg161Term. En conclusión, el feo es la manifestación inicial predominante en menores de 21años, presentando estos pacientes una evolución mucho más favorable que los que tuvieron otros tumores  como manifestación inicial. Dado que el período libre de enfermedad puede ser muy largo, el  seguimiento clínico debe ser de por vida en estos pacientes.