Translocacion X-Y en un varon heredada de su madre

G DEL REY; S GOTTLIEB; S COPELLI; C BARREIRO; R COCO

Salvador , Bahia

Congreso; XXI Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica; 2010

Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica (SLEP)

TRANSLOCACIÓN X-Y EN UN VARÓN HEREDADA DE SU MADRE. del Rey G1; Gottlieb S2; Copelli S3 ; Barreiro C4 ; Coco R5 - 1Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 2Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 3Departamento de Ciencias Biológicas. - Universidad CAECE; 4Servicio de Genética, - Hospital de Pediatría Prof. Dr. "JP Garrahan"; 5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.1; Gottlieb S2; Copelli S3 ; Barreiro C4 ; Coco R5 - 1Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 2Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 3Departamento de Ciencias Biológicas. - Universidad CAECE; 4Servicio de Genética, - Hospital de Pediatría Prof. Dr. "JP Garrahan"; 5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.5 - 1Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 2Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 3Departamento de Ciencias Biológicas. - Universidad CAECE; 4Servicio de Genética, - Hospital de Pediatría Prof. Dr. "JP Garrahan"; 5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 2Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 3Departamento de Ciencias Biológicas. - Universidad CAECE; 4Servicio de Genética, - Hospital de Pediatría Prof. Dr. "JP Garrahan"; 5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.2Centro de Investigaciones Endocrinológicas, CEDIECONICET División de Endocrinología, - Hospital de Niños "Ricardo Gutierrez"; 3Departamento de Ciencias Biológicas. - Universidad CAECE; 4Servicio de Genética, - Hospital de Pediatría Prof. Dr. "JP Garrahan"; 5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.3Departamento de Ciencias Biológicas. - Universidad CAECE; 4Servicio de Genética, - Hospital de Pediatría Prof. Dr. "JP Garrahan"; 5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.4Servicio de Genética, - Hospital de Pediatría Prof. Dr. "JP Garrahan"; 5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.5lnstituto de Medicina Reproductiva, Fecunditas- Buenos Aires. Argentina. Las translocaciones Xp22;Yq11 son anomalías raras resultado de recombinación meiótica aberrante. El fenotipo en varones portadores varía acorde al tamaño de la deleción Xp. Las mujeres son normales y fértiles, excepto talla baja. Objetivo: Presentar el hallazgo de una translocación X-Y en una madre normal y fértil y en su hijo con micropene y criptorquidia bilateral. Pacientes y Métodos: La madre nos consulta cuando el niño tenía 1.07 años. Con una pareja anterior tuvo dos abortos espontáneos y una hija normal . El niño presentaba: Talla -1.97SDS; Peso -1.34SDS; Perímetro Cefálico -1.58SDS, leves dismorfias faciales, cuello corto, mamilas separadas, ictiosis parcial, retraso madurativo, pene de 1.2 cm, testículo derecho no palpable y testículo izquierdo inguinal por lo que requirió orquidopexia. Los resultados de hCG y test de estímulo al GnRH. confirmaron el diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico. A los 14 años inició tratamiento sustitutivo con testosterona exógena. A los 17,4 años: Talla -1.64SDS, caracteres sexuales secundarios presentes, buen pene con testículos atróficos y retardo mental. Estudios genéticos en el propósito: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat. Kal-, SRY+, Yqh++ y en la madre: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2). Yqh+. Conclusión: La combinación de signos clínicos en el paciente resultan de la deleción de genes contiguos distal a Xp22.