CEDIE 05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria
Autor/es:
SCAGLIA, P.; NEVADO, J.; RUIZ, O.; ARBERAS, CLAUDIA; REY, R.; SANGUINETI, NORA; LAPUNZINA, P.; CARMONA, A.; CASSINELLI, H.; BERGADÁ, I.; BRASLAVSKY, D.; AZA-CARMONA, MIRIAM; FERNÁNDEZ, M. DEL C.; SZLAGO, M.; HEATH, K.
Revista:
ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA
Editorial:
SOC ARGENTINA PEDIATRIA
Referencias:
Año: 2020 vol. 118 p. 300 - 304
ISSN:
0325-0075
Resumen:
La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco frecuente (prevalencia de 1/2000000), que se origina por la pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalizaciónde Wnt/β-catenina. Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos, ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico,bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen LRP5 en homocigosis
