Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11.2 (SD22q11.2).

DEL REY G; CASALI B

Revista del Hospital de Niños de Buenos Aires

Comité Editorial Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"

Lugar: Buenos Aires; Año: 2019 vol. 61 p. 9 - 17

2314-1239

En la actualidad el Síndrome de Deleción22q11.2 (SD22q11.2)engloba a un grupo de entidades clínicas previamente reconocidas como son el SdDiGeorge (SDG; MIN#188400)1, SdVelocardiofacial (SVCF; MIN#192430)1, SdFacioconotruncal (SFCT; MIN# 217095)1 y SdCayler (MIN# 125520)1. Constituye la microdeleciónmás frecuente en humanos y se presenta con unaincidencia estimada de 1 en 4000-6000 recién nacidos vivos2, 3.La microdeleción22q11.2se asociaa un cuadro clínico con malformaciones congénitasprincipalmente anomalías cardiacas del tipo conotruncales, dismorfiascraneofaciales (hendiduras palpebrales cortas y hacia abajo, nariz con base ancha y bulbosa, boca pequeña, orejas pequeñas y bajas con hélix prominente) yanomalíasvelo-faríngeas. Los cuadros más severos se asocian ainmunodeficienciacon aplasia o hipoplasia del timoe hipocalcemiapersistente por hipoparatiroidismo y son detectados más precozmente. En edades mayores predomina elretardo madurativo, déficitscognitivos y trastornos de comportamiento4, 5. El diagnóstico clínico se confirmamediante técnicas moleculares como el FISH, MLPA (multiplicación múltiple dependiente de ligando) y/o microarray, no obstante,el método de diagnóstico Gold estándar continúa siendo latécnica de FISH6.Esta técnica de citogenética molecular identifica en el 90% de los afectados,delecionesde 3-Mblocalizadas en la región típicamente delecionada(TDR).En menos del 10%,se detectandeleciones de menor tamaño (