Hipotiroidismo congénito central por mutación en el gen TSH beta. Una patología no detectada por la pesquisa neonatal.

FREIRE A; CHIESA A; DOMENÉ H; SCAGLIA P; VAINSTEIN E; GRUÑEIRO DE PAPENDIECK L.

Revista Hospital de Niños de Buenos Aires

Asociación Médica del Hospital de Niños Ricardo Gitiérrez

Año: 2008 p. 79 - 83

·        El Hipotiroidismo Congénito Central constituye una causa poco frecuente de hipotiroidismo congénito. ·        Estos niños a diferencia de los pacientes con defectos hipofisarios múltiples, presentan signos de hipotiroidismo severo con retraso mental irreversible si el tratamiento no es iniciado a tiempo. ·        Debe recordarse que la pesquisa basada en la determinación de TSH como se realiza actualmente en nuestro país detecta sólo pacientes con hipotiroidismo primario congénito, pero no puede detectar hipotiroidismo de origen central. ·        Ante síntomas severos de hipotiroidismo aún con pesquisa neonatal normal, es necesario considerar esta patología. Sólo la sospecha clínica del pediatra permitirá a los pacientes acceder a este diagnóstico y de confirmarse comenzar el tratamiento oportuno. ·        Ante la sospecha de estos casos es necesario solicitar un perfil tiroideo en suero y el estudio genético molecular para la mutación prevalente en nuestro medio. Esta última, actualmente disponible, puede ser realizada en papel de filtro en el centro especializado.