El laboratorio en la patologia endocrino pediatrica

EDUARDO CHALER; HORACIO M. DOMENÉ; LILIANA MUÑOZ; GABRIELA RUIBAL

Revista Argentina de Endocrinologia y Metabolismo

Sociedad Argentina de Endocrinologia

Lugar: Buenos Aires; Año: 2007 vol. 44 p. 195 - 200

0326-4610

POSIBILIDADES Y DIFICULTADES EN EL DIAGNÓSTICO DE LA GHD.    Las alteraciones del eje GH-IGFs-IGFBPs pueden ocurrir a diferentes niveles: Hipotalámico: factores de transcripción e hipotéticamente de GH-RH Hipofisario: factores de transcripción (SOX, HESX, PROP-1, TPIT, POU1-F1, LHX3 y LHX4), receptor de GH-RH, cluster del gen de GH (deficiencia de GH y GH bioinactiva) Órganos blancos: Insensibilidad primaria: receptor de GH, defectos en la transmición de señal como STAT-5b Insensibilidad secundaria: malnutrición, insuficiencia hepática, enfermedad crónica y anticuerpos anti-GH Defectos en IGF-I: deficiencia de IGF-I e IGF-I bioinactivo Transporte, metabolismo y depuración: deficiencia de ALS e hipotéticamente alteraciones de las IGFBPs Resistencia al IGF-I: receptor de IGF tipo 1 e hipoteticamente defectos en la señalización   Este consenso se abocará específicamente al diagnóstico de la deficiencia de GH (aislada o múltiple).