CEDIE 05498
CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
Síndrome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos.
Autor/es:
ASZPIS, S.; GOTTLIEB, S.; KNOBLOVITS, P.; PACENZA, N.; PASQUALINI, T.; REY, R.; STEWART USHER, J.
Revista:
Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo
Editorial:
Socieda Argentina de Endocrinología y Metabolismo
Referencias:
Año: 2006 vol. 43 p. 22 - 39
ISSN:
0326-4610
Resumen:
El síndrome de Klinefelter es un hipogonadismo primario, resultado de una polisomía del cromosoma X en el varón, y se caracteriza por la presencia de ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y aumento de FSH. La constitución cromosómica es, en la mayoría de los casos, 47,XXY en forma homogénea y, en una minoría, se presenta en mosaico con otras líneas celulares normales o anormales. El fenotipo puede ser variable, dependiendo del grado de deficiencia androgénica experimentada por el paciente. En esta revisión, se abordan diferentes aspectos del síndrome de Klinefelter: diagnóstico prenatal, manifestaciones clínicas en la infancia y adolescencia, su relación con el cáncer, las enfermedades autoinmunes y el metabolismo óseo, nuevos conceptos relacionados con la fertilidad en estos pacientes y el abordaje terapéutico del hipoandrogenismo.
