Asignación de sexo en un recién nacido con ambigüedad genital y anomalías cromosómicas

PASQUALINI, T.; ALONSO, G.; GRANILLO,E.; RUIZ, E.; CHRISTIANSEN, S.; GALLO, G.; MASTANDREA, C.E.; REY, R.

Revista Argentina de Andrología

Año: 2006 vol. 15 p. 36 - 39

La evaluación diagnóstica de los pacientes con ambigüedad genital es compleja debido a las múltiples etiologías posibles y la rareza de esta entidad. El pediatra en conjunto con el endocrinólogo, el genetista y el urólogo pediatras deben trabajar para establecer el diagnóstico de la anormalidad intersexual y, junto a la familia, asignar el género adecuado. Describimos el caso de un recién nacido con diferenciación gonadal asimétrica (disgenesia gonadal mixta), que se caracteriza por presentar gónadas disgenéticas asimétricas, genitales ambiguos, estructuras müllerianas persistentes y una línea celular con presencia de Y. El análisis cromosómico reveló la presencia de tres líneas celulares 45,X/46,XY/47,XYY. Por ecografía se visualizó útero y la cistouretrografía demostró la presencia de una vagina amplia. Estos pacientes presentan riesgo aumentado de presentar gonadoblastoma, una lesión benigna compuesta por células germinales y somáticas displásicas. Sin embargo, estos tumores pueden originar tumores malignos como disgerminomas o seminomas, lo que justificaría la indicación de la gonadectomía bilateral. La indicación de gonadectomía asociada a la presencia de vagina amplia y útero permitió considerar la elección del sexo femenino