Primer estudio molecular y análisis de polimorfismos en el gen BRCA1 en pacientes con cáncer de mama en Argentina

ELIANA ALONSO; MANUELA OROZCO; ALVARO NIETO; GUILLERMINA LE MOGLIE; DIEGO OBIOL; GISELA JOOS; ALEJANDRO FERRO; MARIA LUCILA GONZALEZ DONNA; ESTEBAN VINCENT; ALEJANDRO FRIZZA; ELENA BARUTTA; DOMINGO MARTINEZ; IGNACIO MARTINEZ; MARI INES MAEGLI; RUBEN KOWALYZYN; PAUL GINESTET; MARISA SALVADORI; PATRICIA PELLEGRINO; GABRIELA BALOGH

VIÑA DEL MAR, CHILE

Congreso; XIV Congreso Latinoamericano de Genética; 2010

Sociedad latinoamericana de Genetica

Se estima que el 5-10% de todos los casos de cáncer de mama son hereditarios generados por alteraciones germinales en BRCA1 o BRCA2. En este estudio de investigación se analizó la presencia de polimorfismos en el gen BRCA1 en 70 pacientes con cáncer de mama de la región centro-sur de Argentina, con el objetivo de determinar el tipo y la frecuencia de alteraciones genéticas que caracterizan a las mujeres de esta región de nuestro país. Se empleó mucosa bucal para el aislamiento de ADN genómico y se realizaron estudios de screening empleando la técnica de marcadores genotípicos SSCP (Polimorfismo conformacional de cadena simple). Se analizaron 16 regiones del gen BRCA1, exones 2, 3, 5, 20 y 11 (16 regiones), empleando gel de acrilamida no-desnaturalizante y tinción con nitrato de plata. Hasta el momento encontramos polimorfismos en 11 de las 70 pacientes analizadas (15.74%). Hallamos una paciente con polimorfismo en exon 2 (1.57%), cuatro en exon 20 (5.71%), cuatro en exon 11.3 (5.71%), una en exon 11.7 (1.57%), y una en exon 11.8 (1.57%). Los polimorfismos detectados están siendo verificadas por secuenciación. Observamos que las alteraciones más prevalentes en las pacientes de esta región argentina se hallan localizadas en el exon 11 (6 de 11 pacientes, 85.7%) del gen BRCA1. Próximamente evaluaremos la susceptibilidad genética en pacientes sanos, familiares de pacientes BRCA1 positivos en nuestro país.