Evaluación de sistemas de predicción del color del iris a partir del genotipo en la población bonaerense

CATANESI, CECILIA I.; HOHL DIANA M.; GUTIÉRREZ, MARÍA A.

Buenos Aires

Congreso; XLVIII Congreso Argentino de Genética; 2020

Sociedad Argentina de Genética

La predicción del fenotipo a partir del ADN es útil en la identificación de personas. Los SNPs utilizados se basan en estudios realizados principalmente en poblaciones europeas, pudiendo no ser aplicables en poblaciones de ancestría mixta como la argentina. Con el objeto de evaluar métodos de predicción de color de iris en una muestra de la población bonaerense (n=308) se genotipificaron 9 SNPs de 6 genes asociados a este fenotipo: HERC2, OCA2, SLC24A4, TYR, IRF4 y SLC45A2 mediante PCR (RFLP y aleloespecífica) y electroforesis. Se tomaron fotografías de los iris de cada voluntario con biomicroscopio y cámara digital y se categorizaron por color en azul, intermedio y marrón. Se predijo el color a partir de 6 (sistema IrisPlex), 7 y 9 SNPs (método Snipper). Se evaluó la precisión de ambos modelos determinando el área bajo la curva (AUC) de característica operativa del receptor con el software R, a partir de la sensibilidad (S) y la especificidad (E), y los valores predictivos positivos (PPV) y negativos (NPV). Las AUC reflejan una mejor predicción con IrisPlex para azul (0,9559) y marrón (0,8363), con NPV y S de 100% (ambos colores), aunque el AUC y S para intermedio son bajos (0,7454 y 0,6%, respectivamente). Pero el clasificador con 7 SNPs y regresión logística multinomial presenta la S más alta para intermedio (51,72%), además de los mayores PPV para azul (20,93%) y marrón (70%), y E para marrón (76,77%). Por lo tanto, el IrisPlex resulta adecuado para predecir los colores azul y marrón, pero el aumento de S indica que la predicción de intermedios mejoraría al adicionar un SNP.