IMBICE   05372
INSTITUTO MULTIDISCIPLINARIO DE BIOLOGIA CELULAR
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Estimación de la tasa mutacional de X-STRs en poblaciones humanas.
Autor/es:
GLESMANN L.A.; MARTINA P F; VIDAL RIOJA L.; CATANESI C I
Lugar:
Posadas, prov. de Misiones, Argentina
Reunión:
Congreso; VII Congreso Internacional, IX Congreso Iberoamericano, y XI Congreso Nacional de Criminalística y Ciencias Forenses.; 2010
Institución organizadora:
Asoc. de Graduados en Cs. Criminalísticas de la Rca. Argentina y Asoc. Latinoam. de Criminalistica y Cs. Forenses
Resumen:
Introducción: Los microsatélites son utilizados en pruebas de paternidad y de genética forense, como también en estudios evolutivos sobre poblaciones humanas. A pesar de su importancia, aún no se han estudiado en profundidad las tasas mutacionales de los loci STR ubicados en el cromosoma X, y sus distribuciones alélicas en nuestra población, las cuales son necesarias a la hora de realizar cálculos probabilísticos en genética forense. Desarrollo: En el presente trabajo realizamos un análisis de la tasa mutacional y la distribución de frecuencias de 7 marcadores STR, DXS101, DXS7424 y DXS7423, GATA32E08, DXS8378, DXS9898 y HPRTB ubicados en la región específica del cromosoma X, en dúos madre-hijo y tríos padre-madre-hija. De un total de 1015 transferencias alélicas, hallamos una única mutación en una transmisión de madre a hija para el marcador DXS9898, la cual consistió en la pérdida de un repetido. Los resultados obtenidos nos permitieron estimar una tasa mutacional general de μ=9,85 x 10-4 (2,49 x 10-4 – 5,49 x 10-2). Con respecto a las frecuencias alélicas, obtenidas de individuos no emparentados, en tres X-STRs resultaron similares a las de otras poblaciones del mundo (DXS101, DXS7424 y DXS7423) en tanto que los X-STRs GATA32E08, DXS8378, DXS9898 y HPRTB presentaron ciertas diferencias significativas.Conclusión: - La tasa mutacional de los marcadores analizados fue de 9,85 x 10-4 (2,49 x 10-4 – 5,49 x 10-2), resultando similar a diversos datos reportados para STR autosómicos y a un dato publicado para cromosoma X, lo cual sugeriría que los mecanismos que actúan en loci repetidos de autosomas y cromosoma X son similares. Esta tasa mutacional podrá tenerse en cuenta al momento de efectuar estimaciones de paternidad por marcadores STRs de cromosoma X.- Las diferencias en las frecuencias alélicas para GATA32E08, DXS8378 estarían evidenciando en las poblaciones analizadas una composición geográfico-étnica diferente de aquellas reportadas en la bibliografía.- Las diferencias observadas para HPRTB y DXS9898 podrían responder a la misma razón o bien deberse a un sesgo muestral, dado el menor tamaño de muestra utilizado para estos marcadores.