Identificación de mutaciones con probable pérdida de función en el gen FGF5 de llamas con fenotipo "lanudo"

DAVERIO MS; FRANK, E. N.; VIDAL RIOJA L; AQUILANO EA; DI ROCCO F

San Fernando del Valle de Catamarca

Congreso; XLVI Congreso Argentino de Genética.; 2017

Sociedad Argentina de Genética

La llama posee buena capacidad de producción de fibra siendo el largo de mecha una característica que influye en la calidad. Aunque se han caracterizado algunos genes relacionados con otros caracteres productivos, la base genético-molecular del control del crecimiento de la fibra de los camélidos todavía es poco conocida. Se sabe que el gen FGF5 (factor de crecimiento de fibroblasto 5) participa en la regulación del ciclo de crecimiento del folículo piloso y que ratones knock-out para este gen presentan un crecimiento excesivo del pelo. El objetivo de este trabajo fue caracterizar FGF5 y su variación en llamas con fenotipo ?lanudo? mediante secuenciación. El gen está compuesto por tres exones que codifican 813 pb. El análisis del ARNm obtenido de muestras de fibra reveló la expresión de dos transcriptos alternativos de FGF5, en uno de las cuales el exón 2 está ausente. Identificamos 4 polimorfismos en la región codificante del gen: c.210A>G, c.348delA, c.351_352insATATAACATAGC y c.499C>T. La deleción siempre se observó junto con la inserción, formando un haplotipo que codifica una proteína truncada de 123 aminoácidos. El SNP c.499C>T también provoca un codón de stop prematuro, R167*. Todas las llamas analizadas (n= 20) fueron homocigotas para una de las mutaciones deletéreas o heterocigotas para las dos. La secuenciación de muestras de guanacos mostró que en esta especie silvestre de pelo corto el gen FGF5 codifica una proteína completa de 270 aminoácidos. Los resultados obtenidos sugieren que FGF5 probablemente sea funcional en el guanaco y no funcional en llamas ?lanudas?.