IMBICE   05372
INSTITUTO MULTIDISCIPLINARIO DE BIOLOGIA CELULAR
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Pre-procesamiento y descubrimiento de variantes por NGS de linajes paternos autóctonos de Argentina
Autor/es:
SALA C; AQUILANO E; PAZ SEPÚLVEDA PB; ZAIAT JJ; RODRIGUEZ GOLPE D; BAILLIET G; SANTOS MR; MUZZIO M; SCHWAB ME; CUELLO M; BRAVI CM
Lugar:
Necochea, Quequén
Reunión:
Congreso; XIII Jornadas Nacionales de Antropología Biológica; 2017
Institución organizadora:
Asociación Antropología Biológica Argentina
Resumen:
Con el fin de conocer la antigua estructura filogenética de los haplogrupos de la región NOA,NEA y Patagonia de Argentina e identificar nuevos SNPs específicos, se seleccionaron 4muestras para secuenciación del cromosoma Y completo, a partir de la colección delLaboratorio de Genética Molecular Poblacional, que consiste de 912 muestras masculinasprovenientes de diversas poblaciones urbanas y suburbanas de Argentina. Los linajesseleccionados corresponden al Gran Chaco, la Puna y Patagonia. Se enviaron las muestras aFull Genomes para la secuenciación NGS con el servicio Y Elite 2.1, el cual utiliza equipoIllumina HiSeq 4000 paired-end, ofrece una longitud de los reads de 150 pb y una coberturade 30x. Los datos fueron entregados en los formatos fastq, bam y vcf. Con el propósito demejorar los resultados recibidos, se utilizaron los protocolos de última generación pararealizar el pre-procesamiento de las muestras y el llamado de variantes desde los archivos enbruto, fastq. El control de calidad se hizo con FastQC y el filtrado de reads con phred scoremenor a 20 con PrinSEQ. Se mapearon y alineanearon los reads con BWA, usando lareferencia del genoma humano GRCh37. Se utilizó Picard para el marcado de readsduplicados. Se restringieron las alineaciones que se solapan solamente con el cromosoma Ycon Samtools. El llamado de variantes se realizó con GATK. Se obtuvieron 5898 variantes encrudo en promedio las cuales serán filtradas para los posteriores estudios de anotación,validación e inferencias filogenéticas.