Estudio multidisciplinario de enfermedades crónicas relacionadas con desarreglos en el peso corporal de origen multifactorial y de relevancia regional y nacional

HERNANDEZ J; ERMÁCORA MR; SILVESTRO MB; RODRIGUEZ GOLPE D; CORDISCO GONZALEZ S; DAVERIO MS; BALIÑO V; MARTINEZ DAMONTO V ; TOLOSA MJ ; ANELLO MA; CABRAL A; DI SANTO MEZTLER P; MUSTAFA R; FERNANDEZ G; GAMBARO SE; RAINGO J; MARIELA V. CUELLO; LACUNZA J; RODRIGUEZ S; GARRIDO V; PARISI J; LLOVERA R; REYNARLO M; CALCENA E; DE FRANCESCO PN; GIOVAMBATTISTA A; DI ROCCO, F; DALIERI M; BAILLIET G; FERNANDEZ A; PAZ SEPÚLVEDA PB;; MARTINEZ JB; ALZAMENDI A; HARNICHAR AE; HOHL DM; LUFRANO D; MIGUEL I; CORNEJO MP; NOO BERMUDEZ S; PORTALES A; MUZZIO M; ARBELETCHE, L; ZUBIRIA MG; GARCIA ROMERO G; SANTOS MR; REY MA; CATANESI,C; MC CARTHY CI; SALA, C; CASTROGIOVANNI DCI; TREJO SA; BARRILE F; URIARTE DONATI M; BRAVI CM; ;AGUILAR LR; TOSTI B; VIGO G; PERELLO M

Congreso; Cuarto Congreso Internacional Cientifico y Tecnologico de la provincia de Buenos Aires; 2017

Objetivos Explorar el uso de las variantes moleculares de la ghrelina plasmática y los niveles de varias adipoquinas en el manejo de pacientes infanto-juveniles con desordenes del peso corporal. Caracterizar variantes de genes que incrementan la susceptibilidad al desarrollo de alteraciones del peso corporal y las mutaciones que causan obesidad monogénica para desarrollar paneles genéticos de utilidad clínica en nuestro país.Metodologías . El Servicio de Nutrición recolectará datos de antecedentes familiares como obesidad, diabetes mellitus, hipertensión de los pacientes. Se caracterizarán las moléculas derivadas de la ghrelina presentes en la sangre de pacientes por inmuno-captura. Y los análisis genéticos mediante la técnica de High Resolution Melting. Para identificar variantes alélicas de locis de interés es necesario comparar los resultados de las muestras con secuencias conocidas.Resultados La ghrelina1-11 se une a GHSR, en forma indistinguible a la unión detectada para la ghrelina intacta. Pero es menos potente que la ghrelina para inhibir los canales de calcio en un sistema heterólogo. Y es inefectiva para estimular el apetito en animales saciados Se identificaron por PCR Tiempo Real HRM genotipos homocigotas mutados con 72% en FTO , menos del 48% en GNPDA2, GHRL. La técnica de HRM permite distinguir variantes en genes asociados a la obesidad.Conclusiones En esta primera etapa del desarrollo del proyecto hemos realizado determinaciones en roedores y/ muestras humanas procedentes de personas sin obesidad (muestras controles). Además, estamos desarrollando métodos para la valoración hormonal que permitirán caracterizar nuevos biomarcadores