Variación de seis genes y su asociación con el color del iris en la población bonaerense

CATANESI, CECILIA I.; HOHL, DIANA M.; RATOWIECKI, JULIA; GUTIÉRREZ, MARÍA A.

Necochea

Jornada; XIII Jornadas Nacionales de Antropología Biológica; 2017

Asociación de Antropología Biológica de Argentina

El color de ojos en humanos es una característica notoria, útil en la descripción fenotípica de los individuos. En este sentido, en algunos países de Europa se utiliza como herramienta de identificación en el ámbito de la Genética Forense. Para aplicar estos estudios en la población argentina es necesario un análisis genético poblacional, debido a su composición étnica mixta. Estudiamos 57 individuos de la provincia de Buenos Aires, extrayendo ADN de saliva mediante un protocolo estándar (proteinasa K-LiCl). Se analizaron por secuenciación 30SNPs de los genes HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR e IRF4. Se tomaron fotografías de los iris con una lámpara de hendidura y una cámara digital (Canon Eos rebel T3i réflex) y se categorizaron por color. Se utilizaron los softwares Arlequin 3.5 y Stata 14.0 para los análisis estadísticos. Se observaron 3 SNPs ligados en el gen HERC2, 4 en OCA2, 2 en SLC24A4 y 2 en SLC45A2 (p0,05); entre ellos, rs1129038 (alelo T) y rs12913832 (alelo G) se asociaron significativamente al color azul(p