Estudio en la población bonaerense de seis genes relacionados al color del iris

MARÍA DE LOS ÁNGELES GUTIÉRREZ; DIANA MARÍA HOHL; CECILIA INÉS CATANESI; JULIA RATOWIECKI

La Plata

Jornada; VII Jornadas de Jóvenes Investigadores y Extensionistas; 2017

El color de los ojos es utilizado en diversos países como herramienta de la Genética Forense para la identificación de individuos, a partir del hallazgo de restos esqueletizados o de material biológico de donantes desconocidos en la escena de un crimen, entre otros casos. El estudio genético a nivel poblacional es necesario para evaluar la aplicación de diferentes polimorfismos en la predicción del color del iris. Por ello, hemos evaluado seis genes que se han asociado en bibliografía a este carácter fenotípico -HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR e IRF4- de los cuales analizamos en total 30 polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs). Este estudio se llevó a cabo en una muestra de 57 individuos de la provincia de Buenos Aires, de los cuales tomamos una muestra de saliva que fue sometida a un protocolo estándar de extracción de ADN con Proteinasa K y cloruro de litio. Se realizaron amplificaciones de diferentes zonas de los genes mencionados mediante PCR y, luego de verificar por electroforesis, se purificaron y enviaron a secuenciar. El análisis estadístico se realizó con los softwares Arlequín 3.5 y Stata 14.0. La heterocigosis media observada fue 21,41%±15,96%. Nueve SNPs se ajustaron al equilibrio de Hardy-Weinberg (p>0,05). La correlación entre los SNPs rs1129038 y rs12913832 fue alta (0,9928); esto se debe a que se encuentran a 8759 pb de distancia dentro del gen HERC2. Se observaron diversos ligamientos de SNPs, con un p