Genoma Mitocondrial, Longitud Telomérica y Metilación Génica Nuclear en Tumores Mamarios Humanos

DEBANDI M; RICHARD SM; LONGARZO L; PELTOMÄKI P.; PAVICIC W.H.; CANÉ L; CÁLCENA E; BOLZÁN AD

Congreso; XVI edición del Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG); 2016

ID: 35399759.La alteración en metilación de genes nucleares, número de copias de ADNmt y longitud telomérica juegan un papel importante en la carcinogénesis humana. Varios genes TSGs (Tumor-Suppressor-Gene) y microARNs poseen islas CpG asociadas a la regulación epigenética de su expresión. La variación de ADNmt (NC) induciría cambios de metilación en genes nucleares. La disfunción telomérica estaría asociada a la biogénesis mitocondrial. El estudio se realizó sobre 62 muestras pareadas T/N (Tumoral/No-tumoral adyacente) de pacientes con carcinoma mamario. Se evaluó por el método de MS-MLPA la metilación de 24 TSGs y 10 miRNAs, el indicador de metilación global LINE-1 y el fenotipo CIMP (CpG island methylator phenotype). Se cuantificó la longitud telomérica y el NC ADNmt por qPCR. Se encontró disminución significativa de NC ADNmt (24%, pT) en 63% de los casos. Comparando Tvs.N obtuvimos: hipermetilación en microARNs 124a1/2/3, 148a, 152; hipometilación en 208a, 373 (p