Análisis de linajes uniparentales en familias de niños con labio leporino

SANTOS MR, RAMALLO V, POLETTA F, LÓPEZ-CAMELO JS, ORIOLI I, CASTILLA EE, BAILLIET G

La Plata, Buenos Aires, Argentina

Congreso; X Congreso de Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica; 2008

Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica

Análisis de linajes uniparentales en familias de niños  con labio leporino Santos MR1, V Ramallo1, F Poletta 2, JS López-Camelo1, I Orioli 3, EE Castilla4, G Bailliet 1 1 Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). 2 Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC). 3 Departamento de Genética, Universidad Federal De Río de Janeiro, Brasil. 4 Instituto Osvaldo Cruz, Río de Janeiro Brasil. genpob@imbice.org.ar             En los estudios epidemiológicos sobre Labio leporino con o sin paladar hendido (LL/PH), se observa una frecuencia mayor en poblaciones orientales y americanas frente a  poblaciones europeas y africanas. En este trabajo se propuso analizar la posible ascendencia amerindia en 341 muestras de ADN de familias de niños con LL/PH  nacidos en 14 hospitales argentinos integrantes del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), localizados en las provincias de Tucumán, Buenos Aires, Santa Fé, San Luis, Río Negro, Neuquén, Chubut. Mediante PCR-RFLP se estudiaron marcadores moleculares del ADN mitocondrial y del cromosoma Y. En los linajes mitocondriales, se observó una alta frecuencia de haplogrupos nativos americanos: A(8,5%) B (22%) C (39.6%) y D (26.9%), comprendiendo un 97% de la muestra total (n=227). Para el cromosoma Y, el haplogrupo amerindio Q mostró una frecuencia promedio de 22% sobre el total (202 varones) con una representatividad muy diferente de un hospital a otro, en un rango desde 13% a 50% en cada caso. Estos resultados sugieren una fuerte contribución nativa para la línea materna en todos los centros asistenciales, pero es dispar en la línea paterna, indicando de esta forma concordancia con los datos obtenidos para  la población total de cada región.