Análisis de la frecuencia de tres mutaciones del Gen NAT2 en 8 hospitales del ECLAMC

MR SANTOS, JS LÓPEZ-CAMELO, I ORIOLI, EE CASTILLA, NO BIANCHI, G BAILLIET.

Pergamino, Buenos Aires

Congreso; XXXVI Congreso Argentino de Genética; 2007

Sociedad Argentina de Genética

ANALISIS DE LA FRECUENCIA DE TRES MUTACIONES DEL GEN NAT2 EN 8 HOSPITALES DEL ECLAMC Santos MR*1, JS López-Camelo1, I Orioli 2, EE Castilla3, NO Bianchi 1, G Bailliet 1 1 Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). 2 Departamento de Genética, Universidad Federal De Río de Janeiro, Brasil. 3 Instituto Osvaldo Cruz, Río de Janeiro Brasil genpob@imbice.org.ar   La enzima N-acetiltransferasa 2 (NAT2) interviene en la Fase II de la detoxificación, activando y desactivando arilamidas, hidrazinas y carcinógenos. Fué reconocida tempranamente como responsable de la acetilación de isoniazida. Catorce mutaciones de punto ocasionan pérdida o insuficiencia en la actividad enzimática, pero las mutaciones  481T, 590A y 857A representan el  95 % de los alelos de baja actividad enzimática. Se ha observado amplia variabilidad interétnica en la distribución alélica en Europeos, Asiáticos, Africanos y Americanos. El objetivo de este trabajo fué determinar la frecuencia de estas  tres mutaciones en padres de niños con labio leporino c/sin paladar hendido de 8 maternidades del ECLAMC de Argentina. Se analizaron 349 muestras de ADN. Los alelos se identificaron por PCR-FRLP. Se comparó la frecuencia alélica de las maternidades con las publicadas para poblaciones europeas y americanas. Las frecuencias alélicas de las maternidades del ECLAMC se encuentran en equilibrio de Hardy –Weimberg. Las mutaciones 481T, 590A y 857A tuvieron frecuencias de 37.7 %; 15.7 % y 16.8 %, respectivamente. La frecuencia de estos  tres alelos en Europa fué 46; 28,5 y 2,9 % y en Nativos Americanos 25, 6 y 20%. Estos resultados muestran el efecto de la contribución étnica Europea y Americana al pool genético de las poblaciones urbanas actuales.