MÉTODOS PARA EL ESTUDIO DE LA INESTABILIDAD GENÓMICA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL

SILVINA M. RICHARD

Pergamino

Taller; XXXVI Congreso Anual de la Sociedad Argentina de Genética; 2007

SAG

La inestabilidad genómica nuclear IGN y la inestabilidad genómica mitocondrial IGmt son procesos comunes encontrados en la mayoría de los tumores en humanos (cáncer de mama, gástrico, melanoma, vejiga, pulmón, linfomas). Estos procesos están descriptos por la presencia de alelos de microsatélites MS heredados en los tejidos normales de los pacientes y de alelos con mutaciones en las contrapartes de tejidos tumorales de los mismos pacientes. Existen numerosas variantes de marcadores de inestabilidad genómica para analizar en las muestras de tejidos de pacientes con cáncer. Entre ellas los MS en cromosomas autosómicos como los utilizados para estudios en forense, el estudio de mutaciones de punto en distintas regiones del genoma, como así también el análisis de distintas regiones dentro del ADNmt. Algunos tumores no presentan inestabilidad en este tipo de marcadores como los tumores de células germinales de testículo TGCT, pero sí presentan inestabilidad del cromosoma Y analizada a partir de la presencia de deleciones dentro de la región AZF (factor de azoospermia) en las muestras de tejidos cancerosos y la ausencia de las mismas en los tejidos sanos de los mismos pacientes. En AZF se ubican la mayoría de los genes asociados a los procesos de espermatogénesis. Aproximadamente el 15-25% de los casos de infertilidad masculina son portadores de amplias deleciones dentro de esta región. El objetivo de esta clase será abordar la descripción de distintos marcadores para inestabilidad genómica en distintos procesos cancerosos, su método de estudio molecular y el análisis de los distintos resultados que se pueden obtener para cada marcador y tipo tumoral analizado.