MICRODELECIONES DE AZF Y OTRAS INESTABILIDADES DEL CROMOSOMA Y EN PACIENTES CON TUMORES DE TESTÍCULO

RICHARD SM, PAVICIC WH , LOTHE R, BIANCHI NO

Mar del Plata, Buenos Aires , Argentina

Congreso; LII Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. LV Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Inmunología y Sociedad Argentina de Fisiología.; 2007

SAIC

En el cromosoma Y humano (Yq11), se encuentran 4 regiones funcionales AZF a-d (azoospermic factor) asociadas a la espermatogénesis. En un trabajo anterior demostramos que los TGCTs (Tumores de células germinales de testículo) exhiben una alta inestabilidad del cromosoma Y evidenciada como microdeleciones en el dominio AZF. El objetivo de este trabajo fue ampliar el número de STS analizados en este dominio y en dos regiones de Yp, para poder realizar un mapa más detallado de las deleciones en los pacientes con tumores de testículo. Se analizaron 47 loci en AZF (a-d) en 9 reacciones de PCR en multiplex y tres loci ubicados en Yp (SRY; AMELY/X; ZFY/X) en 93 pares de tejidos tumoral/ no tumoral, de TGCTs: 71 de origen noruego; 17  finlandés y 5 argentinos. Se detectó presencia de deleciones en 13/93 pares (2-5 loci involucrados); 4/93 tejidos normales (1-2 loci); 15/93 tejidos tumorales (1-7 loci);  4 de estos últimos presentaron deleciones mosaico en SRY y ZFY. No se observaron deleciones en AMELY y dos casos presentaron deleción de AMELX. La inestabilidad del Y es parte de un amplio patrón de inestabilidades cromosómicas que producen susceptibilidad a padecer TGCTs.  En este estudio pudimos observar este evento en Yq11,  Yp y en una región del cromosoma X. Las microdeleciones de AZF en células tumorales y  no tumorales de pacientes con tumores testiculares exhiben un patrón disperso que contrasta con el patrón  de deleciones extensas observadas en los pacientes con infertilidad, esto permitiría utilizarlas como marcador de riesgo a padecer TGCT.