Microtia y apéndice preauricular ¿son una misma entidad etiológica?

SCALA, SC; CAMPAÑA H; VILLALBA, MI; PAWLUK, MS; LOPEZ CAMELO, JS

Salta

Congreso; XLII Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG), XLV, III Reunión Regional SAG-NOA; 2013

Sociedad Argentina de Genética

Introducción: Las anomalías microtia (M) y apéndice preauricular (AP) se asocian de manera preferencial. Las frecuencias de microtia, apéndice preauricular y ambas asociadas son 2,7/10000, 22,0/10000 y 0,2/10000 recién nacidos (RN), respectivamente. Objetivo: Establecer si las anomalías microtia y apéndice preauricular son entidades diferentes o variantes fenotípicas de una misma entidad etiológica. Material y Métodos: El material de 13.980 RN malformados, fue obtenido de 5.710.785 nacimientos, ocurridos 231 hospitales participantes del ECLAMC, entre 1967-2008. Fueron seleccionados RN con AP aislado, M aislada y con solo los dos defectos presentes. Con el objetivo de reducir el número de variables y agruparlas según su correlación, se realizó un análisis de factores con siete variables continuas y nueve discretas. Los factores definidos fueron comparados entre las tres entidades malformativas. Resultados: se identificaron 5 factores, que se conformaron de la siguiente manera: social (escolaridad materna, paterna y ocupación paterna), reproductivo (gravidez, edad materna y paterna), exposición en el primer trimestre (enfermedades agudas y medicamentos), etnicidad (nativo) y características fenotípicas del RN (peso). AP y M presentaron diferencias significativas en los 5 factores, en tanto que en las características del RN las tres entidades fueron diferentes entre sí. Conclusiones: Apéndice y microtia parecen ser 2 entidades diferentes, en tanto que la combinación de ambos defectos solo se diferencia en el RN, sugiriendo casos de mayor gravedad o síndromes no reconocidos.