Variación del VNTR localizado en el gen IL1-RN

CATANESI C.I.; SÁNCHEZ JOVIC A.; DI ROCCO F.; LÓPEZ LARRAZA D.

ciudad de San Luis, Argentina

Congreso; XXXV Congreso Argentino de Genética; 2006

Sociedad Argentina de Genética - SAG

Se ha demostrado que la citoquina IL1 proinflamatoria, su receptor IL-1R y su antagonista IL-1RN, juegan un importante papel en la inducción de estados de inflamación y dolor. El gen IL-1RN codifica un antagonista del receptor de IL1, y contiene un polimorfismo VNTR localizado en su segundo intrón con un motivo repetido de 86 pb. En estudios realizados sobre la población norteamericana se ha propuesto la asociación del alelo 2 (240pb) de este polimorfismo con procesos inflamatorios crónicos dolorosos. Nuestro objetivo fue explorar las frecuencias alélicas de este gen en habitantes de nuestra región. Mediante PCR y electroforesis en geles de agarosa 2%, analizamos este VNTR en una muestra de caucasoides argentinos (N=122), amerindios del Gran Chaco (Argentina y Paraguay) (N=169) y una pequeña muestra de descendientes de japoneses habitantes de Argentina (N=14). Hallamos sólo tres alelos de los cinco descritos para este VNTR: 410 pb fue el alelo modal; 240 pb con mayor frecuencia en amerindios (20%) que en caucasoides (8%); 500 pb se observó solamente como alelo raro en caucasoides. Entre los japoneses se observó únicamente el alelo 410 pb. La heterocigosis media fue de 2,5% en caucasoides y 19% en amerindios. La distribución genotípica en caucasoides no se ajustó al equilibrio de Hardy-Weinberg. Hasta el presente hemos demostrado la presencia del alelo considerado proinflamatorio en la población normal de nuestra región. En el futuro será necesario evaluar la posible asociación de este alelo con procesos inflamatorios crónicos, en pacientes de nuestro país.