Estudios de mutaciones de la línea germinal humana de 7 STR-X en la población argentina

MARTINA P.F.; SILBESTRO M.; VIDAL RIOJA L.; CATANESI C.I.

Universidad Nacional de San Luis, San Luis

Congreso; XXXV Congreso Argentino de Genética; 2006

Sociedad Argentina de Genética

El cromosoma X comprende el 2,4% del total del genoma humano y contiene una gran variedad de loci polimórficos (SNP, inserciones Alu, VNTRs y STRs). En los varones se encuentra en hemicigosis y forma haplotipos, mientras que en las mujeres se presenta en doble dosis. Su análisis se ha convertido en una herramienta de gran utilidad para esclarecer vínculos de parentesco e investigaciones forenses, y además resulta muy informativo en estudios microevolutivos dirigidos a la historia de las poblaciones humanas. En los varones, la variabilidad de los polimorfismos localizados en el cromosoma X surge exclusivamente a causa de mutaciones, mientras que en las mujeres se adiciona la recombinación. En el presente trabajo se estudió la tasa de mutación de 7 microsatélites del cromosoma X (STRs-X) DXS8377, DXS8378, DXS101, DXS9896, DXS9898, DXS7423 y HPRTB. Se analizaron 93 tríos padre-madre-hijo/a cuyo vínculo biológico fue comprobado por marcadores autosómicos y STR-Y. A partir de ADN genómico obtenido de hisopados bucales, se realizaron amplificaciones por PCR; los productos obtenidos se resolvieron mediante geles de poliacrilamida y tinción con AgNO3. Los resultados obtenidos permitieron, por un lado, estimar la tasa de mutación de los STRs-X analizados en 0.00208; el valor obtenido deberá ser considerado al momento de la  aplicación de STRs-X en el esclarecimiento de vínculos de parentesco con ocurrencia de mutaciones. Por otro lado, pudo observarse que la tasa de mutación de STRs-X es similar a la hallada para STRs autosómicos, lo cual sugiere un mecanismo similar de mutación para ambos tipos de marcadores.