EFECTO DE LA ANCESTRALIDAD EN ESTUDIOS DE SUSCEPTIBILIDAD GENETICA

SANTOS MR; BAILLIET G

La Plata

Congreso; X Jornadas Nacionales Antropología Biológica; 2011

Asociación Antropología Biológica de Argentina

En este trabajo se presentarán los datos obtenidos de muestras provenientes de 12 hospitales argentinos del ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) relacionados con niños con fisuras orales aisladas y sus progenitores. Se analizó el ADN mitocondrial y cromosoma Y que posibilitaron evidenciar la incidencia de linajes uniparentales autóctonos. También se analizaron las variantes alélicas del gen NAT2 (N acetil transferasa), en el cual una serie de polimorfismos ocasiona deficiencia metabólica y cuya frecuencia alélica es diferencial de acuerdo a las poblaciones estudiadas. El ADN mitocondrial autóctono se encontró en frecuencias mayores del 80% y los linajes del cromosoma Y en frecuencias promedio del 22%. Para las variantes alélicas de NAT2, la frecuencia promedio del alelo silvestre *4 fue del 37% y 33% para el alelo *5. La diversidad promedio de las poblaciones fue sensiblemente menor para los marcadores uniparentales (0,20) que para NAT2 (0,71). El FST de los marcadores uniparentales fue semejante (9%) y sensiblemente mayor que para NAT2 (1,6%). Se observó una mayor diferenciación entre poblaciones en los primeros, dada su reconocida labilidad a los efectos de deriva génica. En términos generales pudo observarse disparidad en la diversidad genética entre hospitales. En algunos casos pudo inferirse el efecto desigual de la mezcla genética mientras que otras veces el efecto de la deriva genética no pudo descartarse. La observación más relevante fue que la ancestralidad puede influir no solo en la frecuencia de los marcadores neutros, sino también en las variantes genéticas con efectos metabólicos y estas disparidades pueden distorsionar apreciaciones de susceptibilidad en desórdenes complejos.