IMBICE   05372
INSTITUTO MULTIDISCIPLINARIO DE BIOLOGIA CELULAR
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
Inestabilidad del cromosoma Y en el cáncer testicular
Autor/es:
BIANCHI NO, RICHARD SM, PAVICIC W
Revista:
REVISTA ARGENTINA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
Referencias:
Lugar: Buenos Aires, Argentina; Año: 2006 vol. 43 p. 194 - 214
ISSN:
0080-2077
Resumen:
Aproximadamente 15-25% de los casos de infertilidad masculina son portadores de amplias deleciones de
la región del factor de azoospermia (AZF -Azoospermic Factor). Asimismo, alrededor del 80% de los tumores
de las células germinales testiculares (TCGT) finlandeses y alrededor del 23-25% de los TCGT de otras regiones
geográficas son portadores de deleciones cortas e intersticiales del AZF. En casos de infertilidad, la deleción
del AZF ocurre en las células germinales del probando y da origen a un mosaicismo de poblaciones de
espermatozoides que comprenden espermatozoides con y sin deleciones. La fecundación de un ovocito por un
espermatozoide con deleción del cromosoma Y producirá un varón infértil con deleción del AZF. En los tumores
de células germinales testiculares, las deleciones del AZF se producen en las etapas iniciales de la embriogénesis
y dan como resultado individuos con un mosaicismo de estirpes celulares con y sin deleciones del cromosoma
Y. El carcinoma in situ (CIS) es una lesión precancerosa que algunos creen que puede desarrollarse
en las gónadas de embriones masculinos antes de la novena semana de edad debido a la transformación de
una célula germinal primordial totipotente. Si la célula transformada es portadora de deleciones del AZF, el carcinomaAzoospermic Factor). Asimismo, alrededor del 80% de los tumores
de las células germinales testiculares (TCGT) finlandeses y alrededor del 23-25% de los TCGT de otras regiones
geográficas son portadores de deleciones cortas e intersticiales del AZF. En casos de infertilidad, la deleción
del AZF ocurre en las células germinales del probando y da origen a un mosaicismo de poblaciones de
espermatozoides que comprenden espermatozoides con y sin deleciones. La fecundación de un ovocito por un
espermatozoide con deleción del cromosoma Y producirá un varón infértil con deleción del AZF. En los tumores
de células germinales testiculares, las deleciones del AZF se producen en las etapas iniciales de la embriogénesis
y dan como resultado individuos con un mosaicismo de estirpes celulares con y sin deleciones del cromosoma
Y. El carcinoma in situ (CIS) es una lesión precancerosa que algunos creen que puede desarrollarse
en las gónadas de embriones masculinos antes de la novena semana de edad debido a la transformación de
una célula germinal primordial totipotente. Si la célula transformada es portadora de deleciones del AZF, el carcinomain situ (CIS) es una lesión precancerosa que algunos creen que puede desarrollarse
en las gónadas de embriones masculinos antes de la novena semana de edad debido a la transformación de
una célula germinal primordial totipotente. Si la célula transformada es portadora de deleciones del AZF, el carcinoma
in situ resultante también tendrá deleciones del cromosoma Y. El CIS se diferenciará en seminoma o
carcinoma embrionario y no seminomas en alrededor de 1 x 10-3 de los adultos jóvenes portadores de lesiones
precancerosas de CIS; si la lesión de CIS tiene deleciones del AZF, las formas derivadas de cáncer testicular
también evidenciarán estas deleciones. Las deleciones del AZF no cumplen ninguna función en el desarrollo
de los cánceres testiculares. Por otra parte, son un marcador de inestabilidad del cromosoma Y y eventualmente
de un patrón más generalizado de inestabilidad genómica asociada con la aparición de TCGT. Se han considerado
factores genéticos tales como el mal funcionamiento de genes metabolizadores, genes reparadores del
ADN, genes ligados al cromosoma Y o genes ligados al cromosoma X, como causas posibles de deleciones del
AZF en el cáncer testicular. Sin embargo, aún resulta difícil identificar exactamente los genes involucrados. También
se han identificado deleciones del AZF en linfomas no Hodgkinianos y en cánceres colorrectales, dos formas
de neoplasias malignas que según se descubrió están asociadas con los TCGT.resultante también tendrá deleciones del cromosoma Y. El CIS se diferenciará en seminoma o
carcinoma embrionario y no seminomas en alrededor de 1 x 10-3 de los adultos jóvenes portadores de lesiones
precancerosas de CIS; si la lesión de CIS tiene deleciones del AZF, las formas derivadas de cáncer testicular
también evidenciarán estas deleciones. Las deleciones del AZF no cumplen ninguna función en el desarrollo
de los cánceres testiculares. Por otra parte, son un marcador de inestabilidad del cromosoma Y y eventualmente
de un patrón más generalizado de inestabilidad genómica asociada con la aparición de TCGT. Se han considerado
factores genéticos tales como el mal funcionamiento de genes metabolizadores, genes reparadores del
ADN, genes ligados al cromosoma Y o genes ligados al cromosoma X, como causas posibles de deleciones del
AZF en el cáncer testicular. Sin embargo, aún resulta difícil identificar exactamente los genes involucrados. También
se han identificado deleciones del AZF en linfomas no Hodgkinianos y en cánceres colorrectales, dos formas
de neoplasias malignas que según se descubrió están asociadas con los TCGT.-3 de los adultos jóvenes portadores de lesiones
precancerosas de CIS; si la lesión de CIS tiene deleciones del AZF, las formas derivadas de cáncer testicular
también evidenciarán estas deleciones. Las deleciones del AZF no cumplen ninguna función en el desarrollo
de los cánceres testiculares. Por otra parte, son un marcador de inestabilidad del cromosoma Y y eventualmente
de un patrón más generalizado de inestabilidad genómica asociada con la aparición de TCGT. Se han considerado
factores genéticos tales como el mal funcionamiento de genes metabolizadores, genes reparadores del
ADN, genes ligados al cromosoma Y o genes ligados al cromosoma X, como causas posibles de deleciones del
AZF en el cáncer testicular. Sin embargo, aún resulta difícil identificar exactamente los genes involucrados. También
se han identificado deleciones del AZF en linfomas no Hodgkinianos y en cánceres colorrectales, dos formas
de neoplasias malignas que según se descubrió están asociadas con los TCGT.