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Aproximadamente 15-25% de los casos de infertilidad masculina son portadores de amplias deleciones de la región del factor de azoospermia (AZF -Azoospermic Factor). Asimismo, alrededor del 80% de los tumores de las células germinales testiculares (TCGT) finlandeses y alrededor del 23-25% de los TCGT de otras regiones geográficas son portadores de deleciones cortas e intersticiales del AZF. En casos de infertilidad, la deleción del AZF ocurre en las células germinales del probando y da origen a un mosaicismo de poblaciones de espermatozoides que comprenden espermatozoides con y sin deleciones. La fecundación de un ovocito por un espermatozoide con deleción del cromosoma Y producirá un varón infértil con deleción del AZF. En los tumores de células germinales testiculares, las deleciones del AZF se producen en las etapas iniciales de la embriogénesis y dan como resultado individuos con un mosaicismo de estirpes celulares con y sin deleciones del cromosoma Y. El carcinoma in situ (CIS) es una lesión precancerosa que algunos creen que puede desarrollarse en las gónadas de embriones masculinos antes de la novena semana de edad debido a la transformación de una célula germinal primordial totipotente. Si la célula transformada es portadora de deleciones del AZF, el carcinomaAzoospermic Factor). Asimismo, alrededor del 80% de los tumores de las células germinales testiculares (TCGT) finlandeses y alrededor del 23-25% de los TCGT de otras regiones geográficas son portadores de deleciones cortas e intersticiales del AZF. En casos de infertilidad, la deleción del AZF ocurre en las células germinales del probando y da origen a un mosaicismo de poblaciones de espermatozoides que comprenden espermatozoides con y sin deleciones. La fecundación de un ovocito por un espermatozoide con deleción del cromosoma Y producirá un varón infértil con deleción del AZF. En los tumores de células germinales testiculares, las deleciones del AZF se producen en las etapas iniciales de la embriogénesis y dan como resultado individuos con un mosaicismo de estirpes celulares con y sin deleciones del cromosoma Y. El carcinoma in situ (CIS) es una lesión precancerosa que algunos creen que puede desarrollarse en las gónadas de embriones masculinos antes de la novena semana de edad debido a la transformación de una célula germinal primordial totipotente. Si la célula transformada es portadora de deleciones del AZF, el carcinomain situ (CIS) es una lesión precancerosa que algunos creen que puede desarrollarse en las gónadas de embriones masculinos antes de la novena semana de edad debido a la transformación de una célula germinal primordial totipotente. Si la célula transformada es portadora de deleciones del AZF, el carcinoma in situ resultante también tendrá deleciones del cromosoma Y. El CIS se diferenciará en seminoma o carcinoma embrionario y no seminomas en alrededor de 1 x 10-3 de los adultos jóvenes portadores de lesiones precancerosas de CIS; si la lesión de CIS tiene deleciones del AZF, las formas derivadas de cáncer testicular también evidenciarán estas deleciones. Las deleciones del AZF no cumplen ninguna función en el desarrollo de los cánceres testiculares. Por otra parte, son un marcador de inestabilidad del cromosoma Y y eventualmente de un patrón más generalizado de inestabilidad genómica asociada con la aparición de TCGT. Se han considerado factores genéticos tales como el mal funcionamiento de genes metabolizadores, genes reparadores del ADN, genes ligados al cromosoma Y o genes ligados al cromosoma X, como causas posibles de deleciones del AZF en el cáncer testicular. Sin embargo, aún resulta difícil identificar exactamente los genes involucrados. También se han identificado deleciones del AZF en linfomas no Hodgkinianos y en cánceres colorrectales, dos formas de neoplasias malignas que según se descubrió están asociadas con los TCGT.resultante también tendrá deleciones del cromosoma Y. El CIS se diferenciará en seminoma o carcinoma embrionario y no seminomas en alrededor de 1 x 10-3 de los adultos jóvenes portadores de lesiones precancerosas de CIS; si la lesión de CIS tiene deleciones del AZF, las formas derivadas de cáncer testicular también evidenciarán estas deleciones. Las deleciones del AZF no cumplen ninguna función en el desarrollo de los cánceres testiculares. Por otra parte, son un marcador de inestabilidad del cromosoma Y y eventualmente de un patrón más generalizado de inestabilidad genómica asociada con la aparición de TCGT. Se han considerado factores genéticos tales como el mal funcionamiento de genes metabolizadores, genes reparadores del ADN, genes ligados al cromosoma Y o genes ligados al cromosoma X, como causas posibles de deleciones del AZF en el cáncer testicular. Sin embargo, aún resulta difícil identificar exactamente los genes involucrados. También se han identificado deleciones del AZF en linfomas no Hodgkinianos y en cánceres colorrectales, dos formas de neoplasias malignas que según se descubrió están asociadas con los TCGT.-3 de los adultos jóvenes portadores de lesiones precancerosas de CIS; si la lesión de CIS tiene deleciones del AZF, las formas derivadas de cáncer testicular también evidenciarán estas deleciones. Las deleciones del AZF no cumplen ninguna función en el desarrollo de los cánceres testiculares. Por otra parte, son un marcador de inestabilidad del cromosoma Y y eventualmente de un patrón más generalizado de inestabilidad genómica asociada con la aparición de TCGT. Se han considerado factores genéticos tales como el mal funcionamiento de genes metabolizadores, genes reparadores del ADN, genes ligados al cromosoma Y o genes ligados al cromosoma X, como causas posibles de deleciones del AZF en el cáncer testicular. Sin embargo, aún resulta difícil identificar exactamente los genes involucrados. También se han identificado deleciones del AZF en linfomas no Hodgkinianos y en cánceres colorrectales, dos formas de neoplasias malignas que según se descubrió están asociadas con los TCGT.