Polimorfismo de Dectin-1 y enfermedad tuberculosa

LEIVA CAROLINA; CUFRÉ MÓNICA; PASTORINI MERCEDES; ALEMÁN MERCEDES; DUARTE ALEJANDRA; MARTIN IGNACIO

Jornada; Jornada Científica-Secretaría de Ciencia y Tecnológicas de la Fundación Universitaria H.A. Barceló; 2020

La infección por tuberculosis (TB) está determinada por la interacción compleja entre Mycobacterium tuberculosis (Mtb) y factores genéticos del huésped. Hemos demostrado que la unión simultánea de Mtb con Dectin-1 y TLR2 induce la generación de ROS en neutrófilos. Hasta el día de hoy, los estudios sobre la implicación de las mutaciones de SNP en los receptores de Mtb han sido variables a excepción del TLR2, cuyo efecto sobre la susceptibilidad a la tuberculosis es indiscutible. La relación del polimorfismo en Dectin-1 con la enfermedad tuberculosa no se ha estudiado hasta hoy. Un polimorfismo funcional de un solo nucleótido (SNP) en Dectin-1 (Y238X, rs16910526) genera un codón de stop temprano, lo que resulta en la pérdida de los últimos 10 aminoácidos del dominio de reconocimiento de carbohidratos que se asoció con micosis cutáneas recurrentes, y se refleja en una menor expresión de la membrana. El objetivo de este trabajo fue evaluar la frecuencia de polimorfismo en la población, la posible asociación con TB y pruebas in vitro. Resultados: El polimorfismo Y238X, rs16910526 se encontró con una frecuencia alélica de 0,05 (Sujeto Sano, HS, n = 25 y TB, n = 25). Por otro lado, los pacientes con TB mostraron un aumento significativo en el recuento total de células GB (p