Deleción de BIRC3 en leucemia linfocítica crónica. Su asociación con factores de pronóstico adverso

CAMILA GALVANO; MARÍA SILVANA CUGLIARI; MARCELA MIODOSKY; MARTA ZERGA; CARMEN STANGANELLI; L MELILLO; R PENALBA; ANDREA KRZYWINSKI; GISELDA DE STEFANO; DIEGO FERNÁNDEZ; IRMA SLAVUTSKY

Mendoza

Congreso; XXIV Congreso Argentino de Hematología; 2019

Sociedad Argentina de Hematología

Introducción: El gen BIRC3 (Baculoviral IAP repeat containing 3), ubicado en 11q22.2, es un regulador negativo de la vía no canónica de NF-kB (Nuclear factor kappa B), asociada a un mecanismo de resistencia al tratamiento con Fludarabina y a la regulación de genes antiapoptóticos. Las deleciones de BIRC3 en leucemia linfocítica crónica (LLC) con frecuencia acompañan la pérdida de ATM (ataxia telangiectasia mutated) (11q22.3), sustentando la alta variabilidad en el tamaño de la deleción 11q (del11q). Objetivo: En este estudio se evaluaron las deleciones de BIRC3 en pacientes con LLC que presentaban del11q, tendiente a lograr una mejor delineación de esta región y establecer su asociación con las características citogenéticas, los factores pronóstico y el estado mutacional de IGHV (immunoglobulin heavy chain variable region). Materiales y métodos: Durante el periodo 2015-2019 se analizaron 190 pacientes con LLC, de los cuales 22 (11.6%) presentaron del11q (13 hombres; edad media: 71,4 años, rango: 54-86 años; estadios Rai: 0: 7,7%, I-II: 38,5%, III-IV: 53,8%). Se efectuó cultivo de linfocitos de sangre periférica estimulado. Se empleó el panel de sondas de LLC. El estado mutacional de IGVH se analizó mediante RT-PCR y secuenciación bidireccional. Las secuencias de IGVH con una homología