IMEX   05356
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Valor pronóstico de los estudios genéticos en leucemia linfocítica crónica
Autor/es:
IRMA SLAVUTSKY
Lugar:
Resistencia
Reunión:
Congreso; CUBRA XV - Congreso Nacional Bioquímico 2019; 2019
Institución organizadora:
Asociación Bioquímica Argentina
Resumen:
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la neoplasia a células B maduras más frecuente en adultos de Occidente. Presenta alta heterogeneidad clínica y se asocia a numerosas alteraciones genéticas con valor pronóstico e impacto en las decisiones terapéuticas. Particularmente, los estudios citogenéticos y de FISH (Fluorescence in situ hybridization) han permitido establecer grupos de riesgo, que incluyen deleción de 13q14.3 asociada a buen pronóstico cuando se encuentra como única alteración, las deleciones de los genes ATM (ataxia telangiectasia mutated) (11q22) y TP53 (Tumor protein P53) (17p13) relacionadas a pronóstico adverso, y la trisomía 12 con un pronóstico intermedio. Cabe destacar que más del 80% de los pacientes que presentan deleción de TP53, tienen también mutaciones en el otro alelo, en tanto que algunos pacientes presentan mutación de TP53 en ausencia de deleción. Asimismo, el estado mutacional de los genes IGHV (immunoglobulin heavy chain variable region) han hecho factible dividir a la LLC en dos grupos acorde al nivel de homología respecto a la línea germinal: mutado (