Evaluación de los rearreglos de C-MYC y del status de CD27 mediante FISH en pacientes con mieloma múltiple

GISELLE GUASH; A. MATAS CESPEDES; IRMA SLAVUTSKY; J LANARI; F PANTUSO; SERGIO LOPRESTI; ARIEL CORZO; FLAVIA STELLA

Morón

Jornada; Jornada de Ciencia y Técnica de la Universidad de Morón; 2018

Universidad de Morón

El mieloma múltiple (MM) es una neoplasia B, caracterizada por la infiltración de células plasmáticas clonales en la médula ósea (MO), y la secreción de una paraproteína monoclonal en suero y/u orina, el componente M. Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de eventos genéticos que originan ventajas proliferativas al clon maligno. Entre ellos, los rearreglos del gen C-MYC y las deleciones del brazo corto del cromosoma 12 (12p), donde mapea el gen CD27, se han propuesto como anomalías asociadas a un pronóstico adverso (Chng et al, 2011; Alaterre et al, 2017). En este contexto, se analizaron los rearreglos de C-MYC, y se prevé detectar las deleciones de CD27 mediante FISH (fluorescent in situ hybridization) en un grupo de pacientes con nuevo diagnóstico de MM tendiente a definir su importancia clínica. Se efectuó estudio citomolecular sobre cultivos de MO utilizando sondas comerciales (Live-Lexel, Argentina) sobre 46 pacientes con MM al diagnóstico (26 mujeres; edad media: 59.5 años; rango: 46-86 años). Del total de pacientes, 25 (54,3%) mostraron rearreglos de C-MYC: 19 casos (76%) presentaron señales compatibles con una translocación en dicho locus, 5 (20%) mostraron ganancias/amplificación del número de señales y un paciente (4%) presentó ambas anomalías. Sobre la misma cohorte de pacientes se planifica evaluar la presencia de deleciones u otros rearreglos en 12p, empleando sondas de FISH para CD27, y correlacionar dichos resultados con las alteraciones de C-MYC y los parámetros clínicos de la patología. Cabe destacar que la alta frecuencia de alteraciones de C-MYC en nuestra serie indica la importancia de incluir dicho análisis en las prácticas de rutina del laboratorio, que junto con la detección simultáneamente el status de CD27, lograrán caracterizar los rearreglos citomoleculares en pacientes con MM, a fin de evaluar evolución clonal, establecer grupos de riesgo y respuesta al tratamiento.