Biclonalidad IGH en un paciente con mieloma multiple no secretor

MARIANA KRUSS; ALEJANDRO GARCÍA; PATRICIA GARGALLO; FLAVIA SFORZA; IRMA SLAVUTSKY

Buenos Aires

Jornada; XVIII Jornadas de Medicina Interna Dr. Norberto Frega; 2017

Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC)

Introducción: Las anomalías citogenéticas (AC) en mieloma múltiple (MM) afectan cada aspecto de la enfermedad, desde su presentación clínica, evolución, pronóstico y respuesta al tratamiento. Se identifican dos tipos de AC: primarias y secundarias. Las AC primarias determinan dos tipos de MM: hiperdiploides y no-hiperdiploides, asociados a translocaciones del gen de la cadena pesada de inmunoglobulina (IGH), en las que un oncogen se transloca a la región IGH/14q32. Entre las translocaciones-IGH, las más frecuentes son t(11;14), t(4;14), t(14;16) y t(14;20). En general, estos subtipos citogenéticos no se solapan y son poco frecuentes los MM con trisomías y translocaciones IGH. Menos frecuente aún es la ocurrencia de dos tipos de translocaciones IGH en dos clones celulares en un mismo paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y citogenéticas de un pacientes con MM portador de dos translocaciones-IGH: t(11;14) y t(4;14) atípica.Historia clínica: paciente masculino de 68 años internado por paraparesia de instalación aguda. Las imágenes mostraron fractura de la vértebra C7. El laboratorio de ingreso fue normal (creatinina, calcio, LDH, hemograma y VSG). Los estudios de biopsia de la vértebra, medulograma, citometría y biopsia de médula ósea, indicaron discrasia de células plasmáticas. No se detectó presencia de componente monoclonal. Los estudios de FISH revelaron la presencia de una t(4;14)(p16.3;q32) atípica (23%) y t(11;14)(q13;q32) (30%) y ausencia de deleción 13q y 17p. Con estos datos se arribó al diagnóstico de MM no secretor. Recibió radioterapia de C7, e inició quimioterapia según protocolo CyBorDex, evolucionando favorablemente.Conclusiones: A nuestro conocimiento esta es la primera descripción de un paciente con MM no secretor y biclonalidad IGH como eventos primarios de la génesis de la neoplasia. El análisis del las señales sugiere una t(4;14)(p16;q32) atípica originando un reordenamiento IGH/MMSET+/FGFR3- de pronóstico intermedio, acompañado de una t(11;14). La presentación clínica del paciente con compromiso óseo como evento definitorio de mieloma, podría asociarse a la t(11;14) de pronóstico neutro.