IMEX 05356
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Alteraciones genéticas en hemofilia A. Implicancias en el desarrollo de inhibidores.
Autor/es:
ROSSETTI L.C.
Lugar:
CABA
Reunión:
Congreso; Simposio Avances en Hemofilia; 2016
Institución organizadora:
Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y Trombosis (Grupo CAHT)
Resumen:
La hemofilia es una coagulopatía hereditaria monogénicarecesiva, ligada al cromosoma X, quese manifiesta en el varón hemicigota (46,XY) conuna prevalencia de 1 en 5.000 en todas las poblacioneshumanas, mientras que la mujer heterocigota(46,XX), portadora, no suele expresar síntomas dela enfermedad en la mayoría de los casos.La hemofilia A (HA) se caracteriza por la presenciade mutaciones deletéreas en el gen del factor VIIIde coagulación (F8) y la hemofilia B (HB) debida amutaciones en el gen del factor IX (F9).
