La presencia de mutaciones en el gen SRSF2 es un factor pronóstico independiente en pacientes con Síndromes Mielodisplásicos y menos de 5% de blastos

CAMACHO, MARÍA FERNANDA; PALAU NAGORE, VIRGINIA; GONZALEZ, JACQUELINE; BELLI, CAROLINA; BRUNELLO, FRANCO; FLORES, MARÍA G; PINTOS, NOEMÍ; SERALE, CAMILA; BESTACH, YESICA; NUCIFORA, ELSA; LARRIPA, IRENE

Lima

Congreso; VII Congreso Peruano de Hematología, V Simposio Latinoamericano de Síndromes Mielodisplásicos.; 2016

Sociedad Peruana de Hematología

Introducción: Los SMD comprenden un grupo heterogéneo de neoplasias hematopoyéticas, tanto en la presencia de alteraciones genéticas y epigenéticas, como en su comportamiento clínico. La adquisición sucesiva de mutaciones en diversos genes contribuye al desarrollo de la enfermedad. Las mutaciones en NRAS se vinculan a procesos de señalización que activan la proliferación celular, mientras que en SRSF2 afectarían múltiples vías incluyendo la regulación epigenéticas. Ambas mutaciones han sido asociadas con peor pronóstico en pacientes con SMD.Objetivo: Identificar la presencia de mutaciones en los genes SRSF2 y NRAS en pacientes con SMD, y determinar su impacto pronóstico.Material y Métodos: Se evaluaron un total de 168 muestras provenientes de 147 pacientes (edad mediana: 67 años; M/F: 80/67; mediana de seguimiento de 26 meses) de los cuales 41 (29%) evolucionaron a LMA y 85 (58%) fallecieron. La búsqueda de las mutaciones en SRSF2 y NRAS se realizó mediante diferentes técnicas de screening (SSCP, HRM y heterodúplex) y posterior confirmación por secuenciación automática.Resultados: Veintidós de 123 pacientes (18%) presentaron mutaciones en SRSF2, 16 (73%) de las cuales correspondieron a una sustitución nucleotídica en el codón P95 y 6 a deleciones comprometiendo la misma posición. Se observó una diferencia significativa en la presencia de mutaciones según la clasificación FAB AR/AS vs. LMMC (5/71, 7% vs. 8/17, 47%, p