Análisis del estado mutacional y rearreglos del gen IGHV en pacientes con leucemia linfocítica crónica

PATRICIA DOS SANTOS; CARMEN STANGANELLI; IRMA SLAVUTSKY

Quito

Congreso; V Congreso Ecuatoriano de Genética Humana; 2016

Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la forma más común de leucemia en adultos en el mundo occidental, representando casi el 30% de todas las leucemias. Un aspecto característico de esta entidad es la variabilidad en la evolución clínica de los pacientes, con casos que presentan larga sobrevida con poco requerimiento terapéutico y otros que muestran rápida progresión de la enfermedad, a pesar de los tratamientos específicos. Si bien los sistemas de estadificación y los parámetros biológicos presentan alto valor pronóstico, los mismos resultan insuficientes para predecir el curso clínico en estadios tempranos de la enfermedad, siendo de importancia el estudio de otros factores. Entre ellos, el análisis de las alteraciones genéticas y el estatus mutacional del gen IGHV (immunoglobulin heavy chain variable region) son considerados importantes factores pronóstico en esta entidad. Esta última ha permitido dividir a la LLC en dos grandes grupos acorde al porcentaje de homología respecto de la línea germinal. Aquellos casos con ≥98% de homología son considerados no mutados (NM), se asocian con peor evolución clínica, estadios avanzados, morfología atípica, rearreglos genómicos de mal pronóstico y resistencia al tratamiento, mientras que los casos con homología