Evaluación de longitud telomérica y actividad de telomerasa en leucemia linfocítica crónica

PATRICIA CAROLINA DOS SANTOS; IRMA ROSA SLAVUTSKY

Posadas - Misiones

Conferencia; 1er Congreso Argentino de Estudiantes de Genética; 2015

Asociación Misionera de Estudiantes de Genética, conjuntamente con la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales - Universidad Nacional de Misiones

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en adultos de occidente. Los telómeros son estructuras nucleoproteicas que protegen los extremos de los cromosomas eucarióticos, manteniendo su estabilidad e integridad. Se evaluaron 107 pacientes con LLC (63 hombres; edad media: 64,5 años, rango: 36-89 años). Se efectuó extracción de ADN y ARN de sangre periférica de pacientes y controles normales apareados por edad. Se analizó la LT absoluta y la expresión génica mediante PCR en tiempo real. Se efectuó estudio citogenético con bandeo G y FISH con sondas específicas. La distribución de los pacientes acorde a los grupos de riesgo citogenético fue: 18 casos sin alteraciones (16,82%), 24 con del13q14 (22,43%), 14 con trisomía 12 (13,08%), 21 con del11q22/del17p13 (19,63%), y 30 con cariotipo anormal (CA) (28,04%), con anomalías estructurales y/o numéricas. Se observó acortamiento telomérico significativo en los pacientes respecto de controles (p=00001) así como en los casos con del11q22/17p13 respecto de aquellos con del13q14 (p=0.0037), SA (p=0.028) y CA (p=0.014). En un grupo menor de pacientes (25) se efectuó la cuantificación de la expresión del gen hTERT, subunidad catalítica de la telomerasa, encontrándose asociación significativa con la LT (p=0,007). Nuestros resultados sustentan la relación de telómeros cortos disfuncionales con anomalías de pronóstico adverso en LLC y expresión de hTERT, siendo su estudio de importancia en la caracterización biológica de la patología.