Asociación entre la deleción del gen RB1 con rearreglos de IGH y deleción de TP53 en pacientes con mieloma múltiple

FLAVIA STELLA; ESTELA PEDRAZZINI; LEANDRO PUGLIESE; EDGARDO BAIALARDO; MIGUEL GONZÁLEZ; IRMA SLAVUTSKY

Mar del Plata

Congreso; XLIV congreso de la Sociedad Argentina de Genética; 2015

Sociedad Argentina de Genética

El mieloma múltiple (MM) es una neoplasia de células B maduras caracterizada por una infiltración atípica de células plasmáticas en la médula ósea (MO), y la secreción de una proteína monoclonal en suero y/u orina. En este trabajo se analizó la relación entre monosomía del gen RB1 (retinoblastoma) (13q14), los parámetros clínicos y los rearreglos genómicos en 147 pacientes con MM. Se efectuó cultivo de MO de corto plazo (24-48 hs) y estimulado con Pokeweed Mitogen (96 hs), a 37ºC en medio F12 suplementado con 20% de suero fetal bovino. Se realizó análisis citogenético con bandeo G y sondas específicas para FISH. Detectamos una correlación positiva entre el porcentaje de deleción de RB1 y los rearreglos del locus IGH (p=0,02), así como una asociación entre la deleción de TP53 y la de RB1 (p=0,03), en tanto que la presencia de anomalías cromosómicas no resultó estadísticamente diferente entre ambos grupos. Los pacientes menores de 65 años mostraron una mayor proporción de casos con deleción (32,5%), respecto del grupo de mayor edad (18,7%). En el análisis de los parámetros clínicos hallamos una tendencia a menores niveles de hemoglobina (8,9 g/dL) y mayor porcentaje de infiltración en la MO (80%) en los casos con deleción de RB1 respecto de aquellos sin deleción (11,7 g/dL, p=0,0539) y 67,6%, respectivamente, así como una media de sobrevida menor (58 meses) que los casos sin deleción (109 meses). Nuestros datos sustentan datos de la literatura confirmando el pronóstico adverso de la deleción RB1 en MM, así como la importancia de los estudios citomoleculares en esta patología.