Identificación de pacientes con acortamiento de la sobrevida del factor von Willebrand (VWF)

CARRIVALE M; KEMPFER AC; WOODS AI; VIZCAICHIPI K; ASTUDILLO OG; SÁNCHEZ-LUCEROS A; LAZZARI MA

Sheraton-Buenos Aires

Congreso; XXth Congreso del Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis/VIIIth Congreso del Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y Trombosis; 2008

Grupo CLAHT-Grupo CATH

Introducción: Varios autores han estudiado la sobrevida del VWF circulante en las distintas variantes de enfermedad de VWF (VWD). Casonato (2002) detectó el acortamiento de la sobrevida del VWF en el tipo VWD Vicenza (mutaciones en exón 17 y 27), midiendo el VWF:Ag después de la administración de la desmopresina. Señaló que en el VWD tipo 2A el acortamiento de la sobrevida del VWF está relacionada sólo a los multímeros grandes e intermedios. Sadler (2005) sugiere que en el VWD tipo Vicenza, la remoción del VWF domina sobre la proteólisis y que está relacionada al ensamble de los multímeros, aunque existe ausencia de bandas satélites. Haberichter (2006) utilizó los niveles del propeptido (VWFpp) y sugiere que la razón VWFpp/VWF:Ag puede ser útil para discriminar tipos de VWD. Objetivos: Estudiar la sobrevida del VWF en pacientes con enfermedad de VWF (VWD) utilizando la relación entre el propeptido del VWF (VWFpp) y el VWF:Ag. Métodos: VWF:Ag por la técnica de Taylor (1988) y VWFpp por la técnica de Borchiellini (1996). Pacientes: 1 VWD adquirido, 3 tipo Vicenza, 2 con mutación en el exón 27 y 1 en el exón 17, 4 2B, 3 2A, 1 2M y 1 tipo 1. 13 controles normales, 6 grupo sanguíneo (GS) A, 6 grupo 0 y 1 grupo B. Resultados: No hay diferencias (p<0.05) entre los GS A y 0 respecto al VWF:Ag (p=0.053), VWFpp (p=0.378) y VWFpp/VWF:Ag (p=0.402). Rango normal en U/dL (n=13): VWF:Ag= 48-107; VWFpp= 48-172; VWFpp/VWFA:Ag= 0,91-2,14. La correlación entre el VWF:Ag y VWFpp es = 0.443. La razón VWFpp/VWF:Ag para el VWD: adquirido =7,60, Vicenza (exón 27) =6,23 y 11,30, Vicenza (exón 17) =2, VWD tipo 2B =1,44; 0,90; 2,47 y 2,84, VWD 2A =2,06; 2,74 y 2,80, VWD 2M =2,48, VWD 1 =1,70. Conclusión: En nuestro escaso grupo de pacientes analizados con este nuevo enfoque detectamos 2 poblaciones diferentes: aquellos claramente referidos al tipo 2 y otros con casi 3 veces mayor acortamiento de la sobrevida del VWF. Potencialmente esto habla de una diferente fisiopatología. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana 2008, Supl 1, Pág 184