IMEX   05356
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
PROYECTO AISYF (ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR EN JÓVENES Y ENFERMEDAD DE FABRY): RESULTADOS PRELIMINARES
Autor/es:
AISYF RESEARCH GROUP; SÁNCHEZ LUCEROS A
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; XLIX Congreso Argentino de Neurología; 2012
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Neurología
Resumen:
Introducción y objetivos: Hasta el 10 % de los ACV ocurren en adultos jóvenes. Hoy se reconoce que la Enfermedad de Fabry (EF) es una causa potencial y subdiagnosticada de ACV en jóvenes. Los estudios de trombofilia(ET) se realizan de forma rutinaria pero su utilidad hoy es cuestionada en los eventos isquémicos arteriales. Objetivo: Identificar la frecuencia de EF y los ET de los pacientes incluidos en el registro AISYF. Material y métodos Estudio prospectivo, multicéntrico y nacional de ACV isquémicos y hemorrágicos en menores de 55 años. Se evalúan datos epidemiológicos, clínicos y procedimientos diagnósticos realizados. Se investigan EF (dosaje enzimático y estudio genético) y ET de forma centralizada. Resultados: Se incluyeron hasta el momento 95 pacientes, 53 hombres y 42 mujeres, con edad media de 44 años. El 92% presentó eventos isquémicos (84% ACV y 8% AIT) y 8% hemorrágicos. De los eventos isquémicos, 16% fueron por arterosclerosis de grandes vasos, 8% por cardioembolismo, 9% por oclusión de pequeños vasos y 24% por vasculopatía no aterosclerótica. En 37% no se determinó la causa. No se detectó EF por dosaje enzimático. En 5/39 pacientes (13%) con eventos isquémicos arteriales se observó algún factor de trombofilia: el factor V Leiden, protrombina 20210, resistencia a proteína C activada, anticuerpos anticardiolipinas y antibeta-2 glicoproteina-1. La mutación del inhibidor del activador del plasminógeno(PAI) se presentó en el 57%. Conclusiones: Si bien no se detectó EF el diagnóstico precoz es esencial para instaurar un tratamiento adecuado. El 13% de la población evaluada tiene algún marcador de trombofilia cuyo valor etiológico en ACV isquémico arterial se debe determinar individualmente. La frecuencia del genotipo 4G del PAI es similar a la reportada para la población control en Argentina (60%).