FRECUENCIA DEL CROMOSOMA PHILADELPHIA (Ph´) VARIANTE, ALTERACIONES CROMOSÓMICAS CLONALES ATÍPICAS Y SU IMPLICANCIA CLÍNICA EN LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC).

GUTIERREZ L; MERCADO GUZMAN V; NORIEGA F; ICARDI G; LARRIPA I

Mar del Plata

Congreso; LVII Reunion Anual Sociedad Argentina Investigación Clínica; 2012

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

La LMC se caracteriza por la presencia del cromosoma Ph producto de la t(9;22)(q34;q11), originando el gen de fusión BCR/ABL1. Dicha alteración citogenética se observa en la mayoría de los casos, mientras que las variantes se encuentran en un 3-10%. Durante la evolución de la enfermedad se pueden observar alteraciones cromosómicas adicionales siendo las mas típicas:+ 8, + Ph´, i(17q). En el presente estudio se evaluaron muestras de 154 pacientes ingresadas a nuestro laboratorio durante los últimos 3 años (64 casos al diagnóstico y 90 en control de tratamiento). El objetivo de nuestro trabajo fue evaluar la frecuencia de translocaciones variantes así como la presencia de alteraciones cromosómicas atípicas durante la evolución clonal y su respuesta al tratamiento. En el 3,25% de los casos (5/154) se observó la presencia de un cromosoma Ph´ variante que involucró las regiones cromosómicas: 2p23, 7q22, 13q31, 15q11 y 21p21 (las dos últimas no reportadas hasta el momento). En 8/90 casos en seguimiento (8,9%) se observó evolución clonal; en 5/8 (62,5%) se detectaron alteraciones citogenéticas adicionales típicas y en 3/8  (37,5%) alteraciones citogenéticas atípicas tales como: t(1;7)(q10;p10), t(1;11)(q23;q23) y dup(19)(p13), no consensuadas en la literatura. La frecuencia de Ph´ variante y los puntos de ruptura 2p23, 7q22 y 13q31 en nuestra población concuerdan con los datos publicados en la literatura, indicando que estas regiones cromosómicas son más propensas a rupturas y/o reordenamientos genómicos. El pronóstico y respuesta al tratamiento en los pacientes con Ph´variante fue similar a lo observado en los casos con la translocación clásica. En cuanto a los que presentaron aberraciones clonales, ya sea típicas o atípicas, se observó progresión de enfermedad con resistencia al tratamiento, indicando la importancia de los estudios citogenéticos en el correcto  seguimiento del paciente.