IMEX   05356
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Coexistencia de trisomías 12, 18 y 19 en leucemia linfocítica crónica (LLC)
Autor/es:
VIRGINIA PALAU NAGORE; ANA TRAVELLA; CARMEN STANGANELLI; IRMA SLAVUTSKY
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2012
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Resumen:
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en adultos. La trisomía 12 (+12) es una de las alteraciones recurrentes más comunes en LLC (10-30% de los casos), relacionada a morfología atípica y pronóstico intermedio. En un escaso número de pacientes se la observa asociada a trisomías de otros cromosomas. En el presente trabajo se evaluó la coexistencia de las trisomías 12, 18 y 19 en nuestra población de pacientes con LLC. Se analizaron 218 casos, 92 (42,2%) con anomalías cromosómicas (AC), y 126 (57,8%) con  cariotipo normal. Se realizó análisis citogenético con bandeo G y FISH con las sondas específicas de LLC: CEP 12, D13S319 (13q14), ATM (11q22) y TP53 (17p13). Se evaluó el estado mutacional de la región variable del gen de la cadena pesada de las inmunoglobilinas (IGVH) mediante RT-PCR y secuenciación. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional.  El análisis de los pacientes con AC mostró un total de 30 casos (32,6%) con +12. Cuatro de ellos (13%) (4 varones; edad media: 62 años; rango: 52-75 años; estadios Rai: II-III) presentaron coexistencia de  las trisomías: 12 y 19 [1], y 12, 18 y 19 [3]. Un caso de este último grupo mostró además el marcador: der(1)t(1;4)(q25;q12). En todos ellos se confirmó la trisomía 12 por FISH. En tres casos se evaluó IGVH, dos pacientes mostraron IGVH mutado (<98 de homología con la línea germinal) y uno fue no mutado (≥98%). Nuestros datos muestran una frecuencia de coexistencia de estas trisomías similar a lo publicado en la literatura (12%). El análisis de los cariotipos indica que las trisomías 18 y 19 son eventos secundarios originados a partir de un proceso de evolución clonal que conferiría ventajas selectivas y proliferativas a estas células. Si bien el número de casos es reducido, nuestros resultados sustentan una posible asociación entre coexistencia de estas trisomías e IGVH mutado previamente descripta, que sugeriría un subgrupo diferente de pacientes con LLC.