Inusual hallazgo en los tests de laboratorio en una paciente embarazada con VWD2B

WOODS AI; BERMEJO EI; SÁNCHEZ LUCEROS A; KEMPFER AC; ALBERTO MF; GROSSO SH; BLANCO AN; LAZZARI MA

MAR DEL PLATA

Congreso; LVI REUNION ANUAL SAIC, REUNION ANUAL SAFI 2011, II CONGRESO NACIONAL AACYTAL, IV REUNION CIENTIFICA REGIONAL POR EL BIENESTAR DEL ANIMAL DE LABORATORIO Y EL PROGRESO DE LA CIENCIA; 2011

SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA

La enfermedad de von Willebrand 2B (VWD2B) se caracteriza por RIPA positiva a bajas concentración, VWF:RCo/VWF:Ag<0,6, ausencia de multímeros grandes del VWF y trombocitopenia aunque puede estar ausente en reposo y evidenciarse en el embarazo. Describimos este inusual hallazgo de laboratorio. Pte (27 años) con síntomas hemorrágicos mucocutáneos con score de sangrado de International Society of Thrombosis and Haemostasis (ISTH) de 6, concurre durante la semana 10 de embarazo, con el siguiente laboratorio: TS>9min; FVIII=56UI/dL; VWF:Ag=47UI/dL; VWF:RCo<10UI/dL; VWF:RCo/VWF:Ag=0,21; VWF:CB=6UI/dL; VWF:CB/VWF:Ag<0,13; 150.000 plaquetas; RIPA 1,2mg/mL normal; RIPA 0,5mg/mL ausente. Ausencia de multímeros de alto peso molecular. Control en la semana 26: TS=7 min; FVIII=90UI/dL; VWF:Ag=64UI/dL; VWF:RCo=23UI/dL; VWF:RCo/VWF:Ag=0,36; VWFpp/VWF:Ag=2,08 (vn= 0,92–2,14); 114.000 plaquetas; RIPA 1,2mg/mL normal, 0,5 y 0,4mg/mL positivos. Resultados compatibles con VWD2B. Genotipificación: El exón 28 del gen del VWF se amplificó por fragmentos y se secuenció (ABI Prism 310) detectándose la sustitución missense heterocigota 3922C>T que resulta en R1308C, confirmando el diagnóstico de VWD2B. En nuestros 12 pts VWD2B (2 embarazos en 5 mujeres), ésta es la única pte con VWF:RCo basal <10UI/dL. En el 1º estudio, fue sorprendente hallar VWF:RCo<10UI/dL con RIPA 1,2mg/mL normal, lo que nos sugirió el diagnóstico de VWD2B. RIPA 0,5mg/mL ausente en el primer estudio podría relacionarse al VWF:RCo<10UI/dL. En el segundo estudio, el aumento del VWF:RCo probablemente provocó trombocitopenia y positivizó el RIPA 0,5 y 0,4mg/mL. Un mínimo nivel de VWF:RCo parecería requerirse para que RIPA se ponga en evidencia a bajas concentraciones. Por lo tanto, en estos ptes el diagnóstico de VWD2B no puede descartarse. El estudio genético, la positivización del RIPA a baja concentración y la trombocitopenia dados por la progresión del embarazo fueron muy importantes para confirmar el diagnóstico inicial.