Estudio de los genes FMR1 y FMR2 en pacientes con insuficiencia ovárica primaria

ESPECHE L, CHIAUZZI V, SOLARI A, BUZZALINO N, CASTRO T, DAIN L

Mar del Plata

Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética; 2015

ESTUDIO DE LOS GENES FMR1 Y FMR2 EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA OVÁRICAPRIMARIAEspeche L1, V Chiauzzi2, A Solari1, N Buzzalino1, T Castro1, L Dain1,2. 1Centro Nacional de GenéticaMédicaANLIS2Instituto de Biología y Medicina Experimental IBYME (CONICET). email:lespeche@anlis.gov.arLa insuficiencia ovárica primaria (IOP) es un síndrome multicausal que afecta al 1% de las mujeres enedad fértil. Se ha sugerido que podría ser de origen genético y se ha demostrado una asociación con elestado de premutación (tripletes CGG entre 55 y 200 repeticiones) en el gen FMR1. Asimismo, el genFMR2 posee en el exón 1 repeticiones GCC de número variable. En un trabajo previo de la literatura seobservó un exceso de alelos menores a 11 repeticiones (alelos mínimos) entre las afectadas, que en el50% de los casos poseía deleciones cercanas a las repeticiones. El objetivo fue analizar la distribución delos tripletes de FMR1 y FMR2, la presencia de deleciones en los alelos mínimos de FMR2 y sucorrelación con IOP. El número de tripletes en ambos genes se determinó por PCRs fluorescentes en 128afectadas (106 esporádicas, 22 familiares) y 85 controles. La presencia de deleción en FMR2 se analizópor secuenciación. El número modal de repeticiones en FMR1 fue 30. Cinco pacientes presentaronpremutación (2 familiares). La frecuencia estimada fue 9% (casos familiares) y 2,8% (casos esporádicos).En controles la frecuencia fue de 1,2%. El número de repeticiones más frecuente en FMR2 fue 15. Cuatropacientes (2 hermanas, frecuencia 1,2%) y 3 controles (frecuencia 1,8%) presentaron alelos mínimos. Lasfrecuencias no fueron estadísticamente diferentes (p>0,5). Ninguna presentó deleción y todas presentaronun número normal de tripletes CGG en FMR1. Los resultados indicarían que, para la muestra analizada,no existiría una asociación entre los alelos mínimos de FMR2 y la IOP.