Determinación del riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer mediante el test de ApoE en pacientes con Síndrome de Down

FLAQUÉ, S.V.; ACOSTA, J.M.; MATEOS, G.S.; SARICH, J.E; COIRINI, H.; BRUNO, M. A.

San Juan

Congreso; Segunda Reunión Conjunta de Sociedades de Biología de la República Argentina; 2011

Sociedad Argentina de Biologia

Introducción: Existen factores relacionados con la edad, el medio ambiente y la genética que influyen en la aparición de la Enfermedad de Alzheimer (EA). En la EA de comienzo tardío o esporádica (95% de la población estudiada), el gen ApoE es un factor genético de riesgo. Se localiza en el cromosoma 19 y posee 3 variantes: E2, 3 y 4. El ApoE 2 parece tener un efecto protector, el ApoE 3 es el más común y el ApoE 4 incrementa el riesgo de padecer la enfermedad. La frecuencia con que la población con síndrome de Down desarrolla demencia tipo Alzheimer es superior a la del resto de la población. La edad en la que se presenta la EA en las personas con síndrome de Down suele ser marcadamente más precoz, con una evolución media de 4-5 años. El objetivo de este trabajo es determinar el riesgo de desarrollar EA en pacientes con síndrome de Down mediante el test de Apo E, con el fin de instaurar estrategias terapéuticas de manera precoz en etapas iniciales de la vida. Metodología: extracción de sangre venosa en pacientes con diagnostico de síndrome de Down. Purificación de ADN. Amplificación por PCR del gen en cuestión usando cebadores diseñados para tal fin. Digestión del material amplificado con enzimas de restricción específicas. Corrida electroforética. Análisis de los alelos de cada paciente. Resultados: una vez finalizado el análisis, se informa a los familiares de los pacientes con el alelo predisponente (APOEε-4) a sufrir EA acerca de los resultados y se planifica una intervención precoz para retardar la aparición de síntomas cognitivos